?אובחן/ אובחנה חולה במשפחתכם? מה עכשיו
ראשית, ליבנו איתכם כמי שחוו את המחלה על בשרם, ונהיה מעוניינים לסייע ככל שניתן.
1. אם מדובר בחשד למחלה, כדאי לוודא במספר בדיקות שאכן מדובר במחלה זו, כי בפעמים (הנדירות) שטועים באבחון, מתפספס טיפול אחר. בנוסף לאבחון, אנו מדגישים את החשיבות של ביצוע בדיקה גנטית. לידיעתכם, ללא בדיקה זו, לא ניתן לאבחן מחלה כספוראדית.
2. טיפול ניסיוני. אנחנו בקשר עם כל חברות התרופות שמפתחות טיפול למחלה, וכן עם חוקרים שמפתחים טיפול. נכון להיום החברה המובילה היא IONIS, שהטיפול שלה מפחית את ביטוי החלבון.
בסוף 2023 התחיל המחקר הקליני שלהם על חולים, במספר מרכזים בעולם,
וב-21.3.24 התחיל הניסוי בארץ, ומתקיים בבי"ח איכילוב. ניתן ליצור קשר עם הרופאה המרכזת:
ד"ר נורית עומר, במייל: nurito@tlvmc.gov.il
הודעת החברה עם פרטים על הניסוי.
נעדכן בכל התפתחות נוספת בניסוי זה ובאחרים שיבשילו.
הניסויים יתבצעו רק על השלב המוקדם, רק כשעדיין יכולים לאכול לבד, וללכת לשירותים ללא עזרה. חשוב לפנות מוקדם ככל שניתן, לפני ההידרדרות המהירה. שימו לב שכל יום חשוב במחלה הזו.
**עדכון 5.4.2024: החברה הוציאה הצהרה על הקפאת גיוס החולים למחקר, לאור עמידה במכסה שהקצו (56), וימשיכו את ההתקדמות בתקווה בסוף השנה.
3. היערכות והבנה של השלבים הצפויים לחולה. אנחנו בהחלט לא רוצים לדכא אתכם, אבל המחלה מתדרדרת כל כך מהר, שכדאי לדעת מראש ולהיערך.
העמותה מציעה ביקור של עו"ס המתמחה במחלות מסוג זה. אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר.
4. פניה לביטוח לאומי. אישור קיצבה ועובד זר. יש לנו סיכום עם המנהל הרפואי של ביטוח לאומי לגבי זירוז הפניה ומתן אישור ללא הגעה של חולה לועדה.
5. מינוי אפוטרופוס. עם התקדמות המחלה, החולה כבר לא י/תוכל לתת את אישורה לעניינים שונים שיעלו, בריאותיים או כספיים, ויש למנות אדם קרוב שיחליט בעבורו/ה.
העמותה מסייעת במינוי אפוטרופוס ע"י עו"ד בהתנדבות.
בינואר 2024, גם אושר תיקון לחוק זכויות החולה: בני משפחה יוכלו לקבל החלטות רפואיות ללא פנייה לביהמ"ש. לקריאה על כך.
6. היערכות לטיפול תומך בהוספיס בית או מרכז סיעודי בהמשך. נוכל להמליץ לכם על מקומות מסויימים בהתאם לניסיונם של אחרים. יש לנו קשר עם מנהלת ההוספיס בשיב"א, שהינו מומלץ, והחולים שלנו בעדיפות לטיפול שם. כמו כן, תמצאו בדף זה הפניה לקבלת אישור לקנאביס רפואי שמאושר עבור החולים שלנו.
7. מטרת העל של העמותה היא לקדם את המחקר לטיפול במחלה. שתהיה תקווה לנו ולילדים שלנו. שהמחלה לא תשאיר אותנו בחוסר אונים, ותגדע את חיי יקירינו שוב ושוב. שתהיה לנו ולמשפחותינו תקווה לעתיד בטוח יותר!
בשנים רבות של עשייה וייזום מחקרים עם חוקרים בכירים בעולם, ואף עם חברות מחקר, הקמנו ביובנק (מאגר דגימות ביולוגיות - דם, שתן, מטוש) של חולים ומשפחותיהם כדי לאפשר מחקר על בסיס הדגימות האנושיות שלנו, בכל העולם. הביובנק נועד לשרת מחקרים רבים!
השותפים שלנו הם : קופ"ח כללית, בי"ח סורוקה, ומידג"ם (שלוחה של המדען הראשי של משרד הבריאות). לקריאה נוספת.
רוצים גם אתם לתרום דגימה ולהצטרף למאמץ של כולנו?
אם מדובר בתרומת דגימה של החולה -נא פנו אלינו וצוות של סורוקה יגיע עד אליכם הביתה.
אם מדובר במשפחתכם באנשים בריאים- נא הירשמו במאגר ויגיעו אליכם לפי האיזור.
יש לכם שאלות נוספות?