מדוע לא נמצא פתרון עד עכשיו- דעה אישית
אליס ענן- יו"ר העמותה
מחלת קרויצפלד יעקב ידועה כבר מ-1920, כלומר מאה שנה!
רבים מבני המשפחות שואלים אותי כיצד יתכן הדבר שעדיין לא מצאו לה פתרון.
כאמור אני מביאה להלן את דעתי האישית, משנים רבות שאני פועלת בתחום, כמישהי שמגיעה מחוץ למסגרת עם רקע השכלתי וניסיון בניהול וייעוץ ארגוני. לאחר שיחות רבות שקיימתי עם חוקרים רבים בד בבד עם שיחות עם חולים ומשפחות רבות, אני מבינה קצת יותר ויותר דברים אחרת, איך המערכת פועלת, ואיך זה יוצר קושי להגיע לפתרון. מעבר לכך שמדובר ללא ספק באתגר רפואי מאוד גדול, כמו כל מחלות המוח הניווניות, ועל אחת כמה וכמה עם מחלה מורכבת ודורסנית זו, בכל זאת יש מס' הסברים שיכולים אולי להאיר על המצב. הבנה של הבעיות והמכשולים יכולה לסייע בקידום פתרונות ומחשבה אחרת ליצירת שינוי בפרדיגמה הקיימת, פיתוח אפשרויות נוספות וזווית ראיה רחבה יותר. כל אלה הם נדבך חשוב במטרות שהעמותה מקדמת.
ראיה והבנה של התמונה הרחבה
הרפואה הקונבציונלית שהביאה איתה הרבה דברים חשובים לעולם, הלכה וצברה ידע רב בכל תחום, ונהיתה מאוד התמחותית. ההתמחות הרבה מאפשרת מקצועיות רבה בתחום מאוד צר מיחד, אך לא מאפשרת הבנה בתחומים אחרים מאידך. באופן זה, כל חוקר יכול לגלות "פיקסלים" בתחום שלו ברזולוציה מאוד גבוהה, אבל בסופו של דבר חסרה ההבנה והראייה של התמונה המלאה. דבר זה חשוב ביותר, בוודאי כשמדובר בגוף האדם, שהינו מכלול של מערכות שפועלות באינטראקציה הדדית. אחת המטרות שאני חותרת אליהן היא בניית צוות רב תחומי (גנטיקה, אפיגנטיקה, נוירולוגיה, פסיכולוגיה, ביולוגיה, כימיה, ועוד) שיחשוב יחד ויתן זויות שונות להבנה של תמונה רחבה יותר.
תקשורת בין חוקרים וצוותי מחקר בכלל היא לא דבר מובן מאליו. לעת עתה, מתוך הבנה והיכרות עם חוקרים שונים, אני יוצרת היכרויות וחיבורים בין החוקרים שמשלבים את יכולות הצדדים באופן סינרגי ליצירת ניסויים חדשים ושונים ממה שנעשה עד כה. המטרה הגדולה יותר כאמור היא הקמת צוות רב תחומי, שאנו בתהליך של בנייתו.
תקשורת עם החולים והבנת המכלול של כל חולה
כיום הקשר בין החוקרים/הרופאים לבין החולים במחלת קרויצפלד יעקב, במקרים המצומצמים שקיים (בד"כ רק חוקרים שהם נוירולוגים קליניים), מסתכם בבדיקה נוירולוגית וקוגניטיבית לכל היותר, שהיא יותר טכנית. לדעתי כדי להבין טוב יותר מה אירע לחולה, אני מאמינה כי יש לתשאל אותו (כשאפשר עדיין) ואת משפחתו לגבי הנסיבות שקרו, השנים שקדמו למחלה, ההיסטוריה הרפואית, וכמובן זה כולל גם את החלקים הנפשיים כדי להבין את מלוא הסיפור. ראיינתי לא מעט חולים ומשפחות באופן מעמיק תוך שיתוף חוקרים בעיקרי הדברים. זהו נדבך חשוב מאוד בדרך להבנה טובה יותר של מחלת קרויצפלד יעקב, התחקות אחר הגורמים לה ומציאת פתרון.
מחקר על מודלים שאינם מייצגים את המכלול של בני אדם
מודלים של חיות מעבדה ועכברים. כבר אמר לי פעם פרופ' חוקר ידוע חתן פרס ישראל, שאת כל סוגי הסרטן הם מצליחים לרפא בעכברים וזה לא עובד על בני אדם. ואכן הדבר, ראיתי בכנסים מחקרים שונים שהצליחו בחיות, אבל לא הצליחו במעבר לבני האדם. עכבר מעבדה, הוא בכל זאת חיה שונה לחלוטין מהאדם, למרות הדמיון הגנטי, נמצא בתנאים מאוד סטריליים ומבוקרים, לעומת האדם שחשוף לנסיבות חיים מאוד מורכבות ושונות, שלא באמת ניתן לחקות אותן בתנאי מעבדה. החיקוי של התוצאה הסופית של חיה חולה אינו מעיד על הסיבות והגורמים השונים שהביאו לפריצתה באדם ויש קושי לתרגם את התוצאות לדבר יעיל עבורינו. אלו דרישות המדע כיום, לאישור חומרים שונים להמשך בדיקתם בניסויים קליניים על אנשים ולהוכחת יעילותם האמיתית.
מודלים של תאים ורקמות בלבד. מאחר והגוף עובד כמכלול שלם של מערכות שונות ומורכבות שיש בינהן השפעות הדדיות ויחסי גומלין הגורמים לתהליכים ותוצאות אחרות ממה שאפשר לראות מחוץ למערכת חיה, כשבודקים תאים בלבד. על אחת כמה וכמה אם מדובר ברקמות של חיות מעבדה ולא של בני אדם. מחקרים אלו יכולים להאיר הבנה מסוימת ומצומצמת, ותתאים לניסויים לבדיקות נקודתיות.
מחקר על הגורם ולא על הסימפטום בלבד...
כיום קיימת התרכזות כמעט טוטאלית של החוקרים בגורם הסופי של מחלת קרויצפלד יעקב- חלבון ה-PRION, ובמחשבה שאם תיפתר הצטברותו במוח, תיפתר המחלה. גם באלצהיימר, שם מצטבר חלבון אחר- בטא עמילואיד, כבר הוכיחו כי עצם סילוק החלבון כשלעצמו אינו עוצר את המחלה, ובהחלט לא מרפא אותה. אנחנו מעודדים חקירה של הגורמים למחלה, השלבים המוקדמים, הבנה שטיפול בחלק האחרון שלה אינו האסטרטגיה היחידה למחקר ויש בהחלט מקום רב להביא לאיזון מוקדם הרבה יותר לפני הצטברות חלבונים אלו והריסתם את המוח. אנחנו מעודדים ויוזמים מחקרים שונים מהתחום שבו נבדקה מחלת קרויצפלד יעקב עד היום.
התרכזות במערכת העצבים והמוח בלבד
המוח מחובר לגוף האדם, ואינו חלק נפרד ממנו. אני מאמינה כי הכשל הינו מערכתי, כשל של הגוף כולו ולא ניתן לייחס את הפתולוגיה רק למוח רק מאחר והיא מתבטאת שם. נכון הדבר שניתן לראות בבדיקות דם של חולים תמונה שהיא תקינה לכאורה, אך עובדה זו אינה מעידה על דבר, מעבר לכך שהבדיקות השגרתיות שנעשות, אינן הבדיקות המתאימות לאיתור כשלים אלו. בבחינת "מה שלא מחפשים- לא מוצאים...". מתשאולים שקיימתי עם חולים ובני משפחות ניתן לראות התדרדרות של החוסן הגופני והנפשי אפילו מס' שנים קודם. יש אינטראקציה מתמדת בין המוח לבין הגוף, וההיפך, וחשוב להתייחס לכך. חיפוש אחר פרמטרים בכיוון זה הם חלק מהמחקר שאנו מעודדים.
חיפוש פתרון באמצעות חומר בודד
רב המחקרים מתרכזים במציאת "חומר הפלא" שיפתור את מחלת קרויצפלד יעקב. כמובן שנברך על מציאת חומר כזה, ואכן יש מס' חומרים מעניינים שאנו מעוניינים לבדוק את יעילותם במחלה. עם זאת, אני מאמינה שבמחלה כל כך מורכבת, שסיבותיה רחבות, כנראה גם על הפתרון להיות רחב. כמו שבאיידס נדרש קוקטייל להתמודדות עם הכשל, כך גם כאן אולי נדרשת אסטרטגיה רחבה שתתייחס לתמיכה רחבה במערכות הגוף, ולא רק בהיבט מסויים וצר. משיחות עם חוקרים, עולה בחלקם כבר הבנה כזו שאנו בהחלט תומכים בה ומבקשים להעלות לה מודעות.
נדירות המחלה, מיעוט התקציבים ומידת העניין המחקרי
שכיחות המחלה בעולם הינה כ-1 למיליון, והתקציבים המופנים למחקר הינם בהתאם לכך. מדענים רבים, לאו דווקא חוקרים מציאת טיפול, ומתרכזים יותר בחידת הפריונים. השתתפות והצגה בכנסים של חוקרי המחלה חשובה להעלאת המודעות והמעורבות של חוקרים, כמו גם שיחות אישיות ויצירת מוטיבציה אישית, להבנת הציפיות שתולים בהם. אני מגיעה באופן אישי לכנסים אלו ונוספים בעולם, ומעבר לקבלת תגובות אוהדות והעלאת המודעות שיש "פנים" למחלה זו, גם יש קשרים שמתפתחים ליצירת ניסויים חדשים.
בישראל מחלת קרויצפלד יעקב בהחלט אינה נדירה, אך לצערינו קיימת מדיניות שתיקה של משפחות החולים, דבר שגורר חוסר מודעות, אפילו של הממסד, לתמוך ולהשקיע תקציבים במחקרים על המחלה ובהתייחסות אליה בכלל. אנו בהחלט פועלים להעלאת המודעות בכל החזיתות כדי שתהיה התייחסות מתאימה לקידום הדברים באופן משמעותי ומקיף.
רמת הבטיחות הגבוהה הנדרשת ממעבדות מחקר
למרות שהדבקה של המחלה הגנטית מעולם לא הוכחה בבני אדם, עדיין יש חשש כזה. איתרע מזלנו והמחלה דומה בהופעתה למחלה המדבקת "הפרה המשוגעת" והפריונים (החלבונים הפגומים) מרגע הפריצה מועברים מתא לתא במוח. קיים חשש בקרב החוקרים למחקר מחלת קרויצפלד יעקב שלא ברמות הבטיחות הגבוהות ביותר (רמה 3), שאינן קיימות באוניברסיטאות לדוגמה וזה מקטין באופן משמעותי את אפשרויות המחקר. כפי שמחלת אלצהיימר ופרקינסון אינן נחשבות כמדבקות (וגם שם יש אלמנט של חלבון שמצטבר ומדביק את התאים) אחד היעדים שלנו הינו להוכיח כי המחלה (הגנטית לפחות) אינה מדבקת. אין ולו דיווח אחד בעולם על בן זוג של חולה שנדבק, למרות שלא נוקטים בתנאי בידוד במשך כל זמן המחלה. אנו מנסים לקדם מחקרים שיוכיחו אחרת וכך נוכל להרחיב את מעגל החוקרים ואת אפשרויות המחקר. יש כיום כבר חוקרים שמבינים זאת והורידו את רמת הבטיחות ל-2, ואנו בהחלט מברכים על כך.
ועוד סיבות נוספות...
לא פרטתי על פוליטיקות, אינטרסים שונים, ודברים שפחות נחמד לדבר עליהם...
בסוף בסוף, עם כל הקשיים, אנחנו יכולים גם לסייע ולקדם:
מחקרים רבים ניתן לערוך על בני אדם, ללא התערבות רפואית של מתן חומרים, אלא באמצעות מחקר על דגימות אנושיות. ממצאים שונים יכולים להטיל אור על הבנת מחלת קרויצפלד יעקב, הסיבות להתפרצותה והסימנים המוקדמים שניתן יהיה לאתר לצורך אבחון מוקדם.
הבעיה היא חוסר תקשורת בין חוקרים לחולים ובני משפחות, ועל אחת כמה וכמה כשהמחלה נדירה ויש קושי להשיג נדגמים. זה המקום שלנו לעזור ולתמוך במחקר באמצעות הקמת מאגר דגימות של חולים ונשאים הגדול מסוגו בעולם ולאורך זמן. במחקר כזה ניתן לבדוק פרמטרים שונים בנק' זמן שונות, לראות מגמות ושינויים ולהבין כיצד הדברים מתפתחים בגוף לאורך זמן. חוקרים רבים נלהבים מאוד להזדמנות אמיתית זו, במיוחד במחלה שהיא נדירה בעולם כמו שלנו. להרחבה בסעיף "כיצד ניתן לעזור".
נשמח גם לתרומתכם האישית, הן כנדגמים והן בתרומה להקמת המאגר.