פעילות העמותה לקידום המחקר
בניית מאגר מידע ודגימות - ביובנק (בנק ביולוגי)
העמותה רואה לעצמה תפקיד חשוב בגישור בין קהילת החוקרים לבין קהילת המשפחות, תוך הבנה שחיבור כזה הוא הכרחי למציאת הטיפול הנכסף למחלה.
חשוב לנו מאוד להגיע לחולים עצמם כשהם עדיין עם יכולת התבטאות המאפשרת עדות מגוף ראשון באמצעות תשאול מקיף על מה שקדם לפריצת מחלת קרויצפלד יעקב והבנת המכלול- גוף נפש. כל עדות כזו היא נדבך משמעותי לדעתנו בהבנת המחלה, ואנו מאוד מצפים ומודים על שיתוף פעולה שלכם בנושא. כמובן במידה והחולה כבר לא יכול להתבטא, נודה לכם על אפשרות לתשאול אדם הקרוב אליו ככל שניתן. נשמח אם תענו גם על שאלון מצומצם באשר לבן/בת משפחתכם שחל/תה במחלת קרויצפלד יעקב.
כמו כן, אנחנו מקדמים מאגר דגימות של חולים ובני משפחותיהם לצורך הנגשת הדגימות לחוקרים ברחבי העולם, שמחלה נדירה זו אינה מאפשרת להם להגיע לדגימות כמו שניתן בישראל, בה מחלת קרויצפלד יעקב שכיחה באופן יוצא דופן בעולם. נשמח אם תצטרפו למאגר ליצור מסה קריטית שיכולה לסייע משמעותית למציאת טיפול למחלה. למאגר אישור כחוק.
אתם מוזמנים לצפות במודל החדשני של הביובנק (מאגר הדגימות) שאנו מובילים לקידום המחקר בחזית העולמית בזמן ובעלות האפקטיביים ביותר:
PRION 2018 מצגת העמותה בכנס חוקרים
יצירת רשת קשרים וקידום המחקר בקרב מדענים מובילים בארץ ובעולם
העמותה פעילה ליצירה ופיתוח קשרים עם חוקרים ברחבי העולם, הן דרך השתתפות בכנסים מקצועיים והן באמצעות מינוף קשרים אלו לקשרים והיכרויות חדשות עם מדענים נוספים מתחומים שונים. כמו כן, אנו משמרים ומהדקים קשרים אלו ע"י ביקורים במעבדותיהם של המדענים תוך התרשמות ממתקני המעבדות ויכולותיהם.
משנת 2009 ואילך, אנו נוהגים להשתתף בכנס העולמי של מחלת קרויצפלד יעקב המאורגן ע"י ארגון NEOROPRION בו אנו חברים, ומתקיים מדי שנה במקום אחר. כמו כן, אנו משתתפים ומציגים בכנסים שונים בארץ ובעולם. לאחרונה הצגנו בכנס ICORD 2019- כנס בינלאומי של מחלות נדירות שהתקיים בשנה זו בישראל, ואליו הגיעו חוקרים ורופאים גנטיקאים ברובם.
שילוב תחומי מדע נוספים למחקר המחלה
אחת האסטרטגיות שאנו מאמינים בהן היא רתימת חוקרים מתחומי מדע ורפואה שונים (מוח ופריונים, גנטיקה, אפיגנטיקה, תאי גזע, עריכת גנים, כימיה, מיקרוביום, מטבולומיקה ועוד) לפיתוח מחקרים בכיוונים חדשים ונוספים. זאת במחשבה שיש להרחיב את המחקר על מחלת קרויצפלד יעקב לתחומים נוספים שיכולים להאיר את המחלה באור נוסף, ובמטרה עתידית לפתח מחקרים משולבים שהם פרי חשיבה משותפת של אנשי מקצוע מתחומים שונים יחד לעבודה כוללת ומקיפה על מחקר המחלה הגנטית.
קשר חשוב נוצר בכנס בו השתתפתי (אליס) בשנת 2017 בהרווארד, אליו הוזמנתי להציג ע"י פרופ' ג'ורג' צ'רץ', מבכירי החוקרים באוניברסיטה זו, המוביל במדע הגנטיקה וטכנולוגיות עריכת גנים שונות CRISPR וסינתזה גנטית. לכתבה בעברית על חוקר זה. תחת חסותו ובהשתתפותו של פרופ' צ'רץ' קיימנו מס' מפגשים עם חוקרים נוספים לסיעור מוחות משותף. אחת האסטרטגיות שעלו ממפגשים אלו היתה ליצור מודל של תאי מוח עם המוטציה של מחלת קרויצפלד יעקב, ועליהם יערכו ניסויים ראשונים של עריכת גנים ו- CRISPR. כך התחילה היוזמה שהתפתחה למודל חדשני של המחלה.
אליס ענן עם פרופ' ג'iרג' צרץ' ונוספים
באוניברסיטת הרווארד
פרופ' גוסטבו מוסטוסלבסקי בכנס העמותה האמריקאית
חוקרים מהרווארד הכירו לנו את פרופ' גוסטבו מוסטוסלבסקי, רופא חוקר המנהל את מכון CReM למחקר תאי גזע, שנרתם ליוזמה שלנו לקדם מחקר על תאי גזע ליצירת נוירונים עם המוטציה. בליווי מענק מחקר מטעמנו, איתו התחיל את המחקר, ולאחר מכן אף זכה במענק מחקר מהקרן האמריקאית של קרויצפלד יעקב, שבכנס שלהם הסביר על מחקר זה. סרטון של הרצאתו על מחקר זה. נכון להיום הוא ממשיך ומפתח את המחקר ל-(MINI BRAIN (ORGANOID, פיתוח של תאי הגזע מתאי דם של נשאים וחולים במחלת קרויצפלד יעקב לתאי מוח השונים, ויצירת מעין מוח עם המוטציה. זהו מודל חדשני לחלוטין למחקר על המחלה ויכול להביא לניסויים מעניינים ופורצי דרך להבנת המחלה. מתוכננים להיערך עליו ניסויים, הן של עריכת גנים, והן של ניסויים בחומרים לטיפול במחלה.
בשיתוף פעולה עם חוקר זה נרתם גם חוקר בכיר נוסף מאוניברסטת בוסטון, פרופ' דיוויד האריס, רופא חוקר שמתמחה במחלות ניווניות של המוח, למחקר הדגימות שלנו, ריצוף אקסום של הדגימות ועוד על מנת לאתר גורמים מסכנים או מגנים מפני המחלה ואיתור חוסן מפני מחלת קרויצפלד יעקב.
פרופ' דיוויד האריס
אליס ענן עם חוקרים, משמאל מנהל המכון לחקר המוח בפריז, סטפן הייק ומימין פרופ' ניקולא ביזה
אחת המעבדות המרכזיות והגדולות בעולם למחקר פריונים prions עם מתקנים מהמתקדמים ביותר בעולם, נמצאת בפריז במכון הבינלאומי לחקר המוח ICM הגדול ביותר בצרפת. בכנסים מקצועיים יצרנו קשר אישי עם מנהל המכון פרופ' סטפן הייק וצוות המחקר, וביקרנו במעבדות מרשימות של מוסד זה.
הייק הינו נוירולוג חוקר שנים רבות, ושותף למחקרים רבים בתחום הפריונים ומחלת קרויצפלד יעקב, ואנו מקדמים שיתופי פעולה שונים איתו של מחקר חומרים פוטנציאליים על מודלים של חיות.
חשוב להבין שמודלים של חיות מעבדה ועכברים בכללם, הם מודל מוגבל ולא בהכרח מייצג עבור בני אדם, אבל אלו דרישות המדע כיום, ולכן יש חשיבות להמשך המחקר וההוכחה על בני אדם.
אחד משיתופי הפעולה המעניינים שיצרנו הוא בין פרופ' הייק לבין פרופ' אהוד גזית מאוניברסיטת תל אביב, חוקר בכיר בישראל, נאנוטכנולוג שמנהל גם את מכון בלבטניק לגילוי תרופות ומשמש גם כיועץ המדעי של העמותה שלנו. גזית עטור מחקרים, וחומרים שיצר במעבדתו ונחקרו על מודלים של עכברים של אלצהיימר בהצלחה, נבדקו על מודלים של חיות מעבדה עם המוטציה במכון המוח בפריז והראו תוצאות טובות. אנו ממשיכים ובודקים חומרים אלו על מנת לבדוק היתכנות על בני אדם. כמו כן, יבדקו חומרים אלו על מודל המוח שסיפרנו עליו קודם.
פרופ' אהוד גזית
במעבדה באוניברסיטת תל אביב
אליס ענן במעבדה במכון בפריז
במכון לחקר המוח בפריז נבדקו גם חומרים שאני, יו"ר העמותה אליס ענן, יזמתי כהרבליסטית קלינית (מטפלת בצמחי מרפא), בינהם שמנים וצמחי מרפא, שהניבו תוצאות טובות אף הן במניעת מחלת קרויצפלד יעקב על מודלים של חיות עם הגן המוטנטי. צמחי מרפא שימשו את האדם אלפי שנים בתרבויות עתיקות כמו סין והודו ותרבויות נוספות בכל העולם. צמחים שידועים במסורות אלו כמחזקי מערכת עצבים, מערכת החיסון ומערכות נוספות גם לחיזוק מערכתי, חלקם אף נבחן באופן מדעי של ימינו, ואפילו ספציפית על פריונים במודלים של עכברים- הצמח סקוטלריה לטריפלורה. צמח זה ידוע במסורת כמרגיע, מחזק ומזין את מערכת עצבים, נוגד חרדה. אנו מתכוונים להמשיך ולפתח גם כיוון זה, וכן בדיקת פורמולות צמחיות שונות כטיפול למחלה בבני אדם.
מחקר ששמחנו לשתף פעולה ולסייע הוא של פרופ' אדריאנו אגוצי, נוירופתולוג חוקר בכיר ובעל שם עולמי גם במחקר פריונים ובתחומים נוספים, והנויורולוג החוקר בצוותו ד"ר קארל פרונצק. המחקר התמקד בגילוי נוגדנים למחלת קרויצפלד יעקב. עצם טווח הגילאים הרחב של חולים במחלה העלה את ההשערה כי קיימים נוגדנים שמגנים על האדם בתקופה מסוימת, ואילו כשהמחלה מתבטאת, יתכן ורמת הנוגדנים נמוכה ומאפשרת את התפרצות המחלה. הרעיון היה שבמידה וימצאו נוגדנים כאלו, יהיה ניתן לתגבר אדם במצב חלש או תחילת מחלה בנוגדנים אנושיים שיסייעו לו להתגבר עליה. מקווים שהמשך עוד יבוא. המחקר התפרסם בירחון NEUROLOGY ואליס ענן, יו"ר העמותה, קיבלה קרדיט בין כותבי המאמר על שיתוף הפעולה והתרומה לביצועו.
מחקר שאנו מקדמים בימים אלו, של אחת החוקרות הבכירות והמובילות בארץ ובעולם, פרופ' מיכל שוורץ ממכון ויצמן, פורצת דרך בתחום מערכת החיסון, הקשר וההשפעה שלה על המוח ומחלות ניווניות של המוח.
על סמך גילויים במחקר שלה על מחלת אלצהיימר גנטי, היא נרתמה למחקר על מחלת קרויצפלד יעקב, במטרה למצוא סמנים מקדימים של מערכת החיסון בנשאים, במטרה לתת טיפול מחזק מבעוד מועד ולמנוע את המחלה.
אבחון מוקדם מאוד וגילוי הסיכון יכול להיות קרקע פוריה לניסויים שבשלב מאוחר שכיום מאתרים את המחלה כבר לא ניתן לעשות דבר.
למחקר זה נדרשים גם נשאים שאובחנו וגם בני משפחתם בגיל דומה ללא נשאות, לדגימות דם דרך הביובנק (מאגר הדגימות).
אחד הכיוונים שכבר זמן רב אנו מכוונים אליו, הוא מחקר רפואה מותאמת אישית, שנקרא בשפה המדעית מחקר OMICS, והוא כולל ניתוח אלפי ערכים של גנומיקה, מטבולומיקה, פרוטיאומיקה, טרנסקריפטומיקה, ועוד. ובנוסף שאלוני איכות חיים ואורח חיים. מחקר שאנו מקדמים בימים אלו, עם אחד החוקרים הבכירים והמובילים בארץ ובעולם, פרופ' ערן סגל ממכון ויצמן, שידוע בפרויקטים שלו- DAY2, וגם נכון להיום 10K- מחקר על 10,000 אנשים בריאים לאורך זמן, לצורך ניבוי מחלות. בשיתוף פעולה זה, נבקש מכם בני משפחות חולים להשתתף במחקר זה באופן ישיר, ולעדכן אותנו על השתתפותכם, כדי שנוכל לערוך מעקב נפרד. להצטרפות לפרויקט 10K.
לאלו מבינכם שלא יתאימו לקריטריונים של המחקר 10K נדאג לביצוע המחקר באופן נפרד, עבור הקהילה שלנו. באופן זה נבנה מסד נתונים של אלפי ערכים שיהיו בבסיס הדגימות שלנו, ויוכלו במחקר של בינה מלאכותית לאבחן ביומרקרים (סמנים ביולוגיים) למחלת קרויצפלד יעקב, אלמנטים מגנים לעומת אלמנטים מסכנים, אבחון מוקדם, ועוד.
למחקר OMICS רתמנו גם את אחת החוקרות החשובות של מחלת קרויצפלד יעקב, נוירולוגית בכירה מגרמניה, פרופ' אינגה זר, החוקרת שנים את המחלה, ומעוניינת למקד מאמצים במחלה הגנטית באמצעות הביובנק שלנו.
בכלל מאמצנו, אנחנו מנסים גם לצאת מהקופסא ולהביא חדשנות בחזית המדע בכלל. אחת היוזמות המעניינות שלנו היא מחקר פורץ דרך בחלל של שת"פ ישראלי-אירופאי (מדענים מאיטליה ומספרד) עם החברה הישראלית ספייספארמה, לטיפול במחלת קרויצפלד יעקב. הפרויקט מולטידיסיפלינרי ומשלב מדענים מתחומים שונים, ביולוגיה, פיזיקה, כימיה, ואסטרונומיה. פריצת דרך במחקר זה תביא בשורה לקידום ניסויים של מחלות רבות, שמעורב בהן חלבון פגום (אלצהיימר, פרקינסון ועוד).
הפרויקט מתבסס על מולקולה שנמצאה תואמת לחלבון באמצעות בינה מלאכותית, ובדיקת התאמתה המדויקת בחלל בתנאי חוסר גרביטציה לחלבון, דבר שלא ניתן בתנאים רגילים עקב דחיסות החומר.
זהו אחד הפרויקטים המלהיבים שיזמנו. מדובר בעצם ביצירת מודל חדש לבדיקת היתכנות של תרופות, ונדרשים מספר ניסויים.
המחקר עבר את הועדה של קרן רמון ונבחר לעלות במסגרת היוזמה שלהם, עם איתן סטיבה.
אזכור בכתבה של העיתון "ישראל היום" - הפרויקט מוזכר תחת סעיף רפואה.
אנו בקשר ישיר עם שגריר איטליה והנספח המדעי שלהם לקידום פרויקט מלהיב זה.
ועוד מחקרים נוספים על הפרק, חומרים פוטנציאליים שאנחנו מקדמים לבדיקה על מודלים של חיות CJD וגם למחקר קליני. אנחנו עומלים כל הזמן בניסיון לייצר יוזמות חדשות לקידום המחקר, הן עבור מציאת סמנים מוקדמים (ביו-מרקרים) ואבחון מוקדם, כדי שתתאפשר התערבות רפואית מוקדמת בניסיון לרפא ולהציל את החולים, שכיום מגיעים למצב סופני שאין אפשרות לטפל בו. ניתן להרחיב על המטרות שלנו בהיבט המחקרי.
חשוב שתדעו, שליוזמות מחקר חדשות אלו, גם נדרשים נדגמים, וגם משאבים כלכליים, לעיתים לא גדולים במיוחד, ואתם מוזמנים לתרום כדי שנוכל לקדם זאת בביטחה. לא נוכל לעשות זאת בלעדיכם!!!