פעילות העמותה לקידום המחקר

בניית מאגר מידע ודגימות

העמותה רואה לעצמה תפקיד חשוב בגישור בין קהילת החוקרים לבין קהילת המשפחות, תוך הבנה שחיבור כזה הוא הכרחי למציאת הטיפול הנכסף למחלה. 

חשוב לנו מאוד להגיע לחולים עצמם כשהם עדיין עם יכולת התבטאות המאפשרת עדות מגוף ראשון באמצעות תשאול מקיף על מה שקדם לפריצת המחלה והבנת המכלול- גוף נפש. כל עדות כזו היא נדבך משמעותי לדעתנו בהבנת המחלה, ואנו מאוד מצפים ומודים על שיתוף פעולה שלכם בנושא. כמובן במידה והחולה כבר לא יכול להתבטא, נודה לכם על אפשרות לתשאול אדם הקרוב אליו ככל שניתן. נשמח אם תענו גם על שאלון מצומצם באשר לבן/בת משפחתכם שחל/תה במחלה. 

כמו כן, אנחנו מקדמים מאגר דגימות של חולים ובני משפחותיהם לצורך הנגשת הדגימות לחוקרים ברחבי העולם, שמחלה נדירה זו אינה מאפשרת להם להגיע לדגימות כמו שניתן בישראל, בה המחלה שכיחה באופן יוצא דופן בעולם. נשמח אם תצטרפו למאגר ליצור מסה קריטית שיכולה לסייע משמעותית למציאת טיפול למחלה. למאגר אישור כחוק.

PRION 2018  מצגת העמותה בכנס חוקרים

יצירת רשת קשרים וקידום המחקר בקרב מדענים מובילים בארץ ובעולם

העמותה פעילה ליצירה ופיתוח קשרים עם חוקרים ברחבי העולם, הן דרך השתתפות בכנסים מקצועיים והן באמצעות מינוף קשרים אלו לקשרים והיכרויות חדשות עם מדענים נוספים מתחומים שונים. כמו כן, אנו משמרים ומהדקים קשרים אלו ע"י ביקורים במעבדותיהם של המדענים תוך התרשמות ממתקני המעבדות ויכולותיהם.

משנת 2009 ואילך, אנו נוהגים להשתתף בכנס העולמי של המחלה המאורגן ע"י ארגון NEOROPRION  בו אנו חברים, ומתקיים מדי שנה במקום אחר. כמו כן, אנו משתתפים ומציגים בכנסים שונים בארץ ובעולם. לאחרונה הצגנו בכנס ICORD 2019  - כנס בינלאומי של מחלות נדירות שהתקיים בשנה זו בישראל, ואליו הגיעו חוקרים ורופאים גנטיקאים ברובם.

שילוב תחומי מדע נוספים למחקר המחלה

אחת האסטרטגיות שאנו מאמינים בהן היא רתימת חוקרים מתחומי מדע ורפואה שונים (מוח ופריונים, גנטיקה, אפיגנטיקה, תאי גזע, עריכת גנים, כימיה, מיקרוביום, מטבולומיקה ועוד) לפיתוח מחקרים בכיוונים חדשים ונוספים. זאת במחשבה שיש להרחיב את המחקר על המחלה לתחומים נוספים שיכולים להאיר את המחלה באור נוסף, ובמטרה עתידית לפתח מחקרים משולבים שהם פרי חשיבה משותפת של אנשי מקצוע מתחומים שונים יחד לעבודה כוללת ומקיפה על מחקר המחלה הגנטית.

 אליס ענן עם פרופ' ג'iרג' צרץ' ונוספים 
באוניברסיטת הרווארד

קשר חשוב נוצר בכנס בו השתתפנו בשנת 2017 בהרווארד, אליו הוזמנו להציג ע"י פרופ' ג'ורג' צ'רץ', מבכירי החוקרים באוניברסיטה זו, המוביל במדע הגנטיקה וטכנולוגיות עריכת גנים שונות CRISPR וסינתזה גנטית. לכתבה בעברית על חוקר זה. תחת חסותו ובהשתתפותו של פרופ' צ'רץ' קיימנו מס' מפגשים עם חוקרים נוספים לסיעור מוחות משותף. אחת האסטרטגיות שעלו ממפגשים אלו היתה ליצור מודל של תאי מוח עם המוטציה של המחלה, ועליהם יערכו ניסויים ראשונים של עריכת גנים ו- CRISPR. כך התחילה היוזמה שהתפתחה למודל חדשני של המחלה.

     פרופ' גוסטבו מוסטוסלבסקי בכנס העמותה האמריקאית

חוקרים מהרווארד הכירו לנו את פרופ' גוסטבו מוסטוסלבסקי, רופא חוקר המנהל את מכון CReM למחקר תאי גזע, שנרתם ליוזמה שלנו לקדם מחקר על תאי גזע ליצירת נוירונים עם המוטציה. בליווי מענק מחקר מטעמנו, איתו התחיל את המחקר, ולאחר מכן אף זכה במענק מחקר מהקרן האמריקאית של קרויצפלד יעקב,  שבכנס שלהם הסביר על מחקר זה. סרטון של הרצאתו על מחקר זה. נכון להיום הוא ממשיך ומפתח את המחקר ל-(MINI BRAIN (ORGANOID, פיתוח של תאי הגזע מתאי דם של נשאים וחולים במחלה לתאי מוח השונים, ויצירת מעין מוח עם המוטציה. זהו מודל חדשני לחלוטין למחקר על המחלה ויכול להביא לניסויים מעניינים ופורצי דרך להבנת המחלה. מתוכננים להיערך עליו ניסויים, הן של עריכת גנים, והן של ניסויים בחומרים לטיפול במחלה.

    אליס ענן עם חוקרים, משמאל מנהל המכון לחקר המוח בפריז, סטפן הייק

אחת המעבדות המרכזיות והגדולות בעולם למחקר פריונים prions עם מתקנים מהמתקדמים ביותר בעולם, נמצאת בפריז במכון הבינלאומי לחקר המוח ICM   הגדול ביותר בצרפת. בכנסים מקצועיים יצרנו קשר אישי עם מנהל המכון פרופ' סטפן הייק וצוות המחקר, וביקרנו במעבדות מרשימות של מוסד זה.

הייק הינו נוירולוג חוקר שנים רבות, ושותף למחקרים רבים בתחום הפריונים ומחלת קרויצפלד-יעקב, היה פתוח ונכון לשיתופי פעולה ומחקרים חדשים, ואנו שומרים על קשר מתמשך איתו. 

   פרופ' אהוד גזית במעבדה באוניברסיטת תל אביב

אחד משיתופי הפעולה המעניינים שיצרנו הוא בין פרופ' הייק לבין פרופ' אהוד גזית מאוניברסיטת תל אביב, חוקר בכיר בישראל, נאנוטכנולוג שמנהל גם את מכון בלבטניק לגילוי תרופות ומשמש גם כיועץ המדעי של העמותה שלנו. גזית עטור מחקרים, וחומרים שיצר במעבדתו ונחקרו על מודלים של עכברים של אלצהיימר בהצלחה, נבדקו על מודלים של חיות מעבדה עם המוטציה במכון המוח בפריז והראו תוצאות טובות. אנו ממשיכים ובודקים חומרים אלו על מנת לבדוק היתכנות על בני אדם. כמו כן, יבדקו חומרים אלו על מודל המוח שסיפרנו עליו קודם.

   אליס ענן במעבדה במכון בפריז 

במכון לחקר המוח בפריז נבדקו גם חומרים שאני, יו"ר העמותה אליס ענן , יזמתי כהרבליסטית קלינית (מטפלת בצמחי מרפא), בינהם שמנים וצמחי מרפא, שהניבו תוצאות טובות אף הן במניעת המחלה על מודלים של חיות עם הגן המוטנטי. צמחי מרפא שימשו את האדם אלפי שנים בתרבויות עתיקות כמו סין והודו ותרבויות נוספות בכל העולם. צמחים שידועים במסורות אלו כמחזקי מערכת עצבים, מערכת החיסון ומערכות נוספות גם לחיזוק מערכתי, חלקם אף נבחן באופן מדעי של ימינו, ואפילו ספציפית על פריונים במודלים של עכברים- הצמח סקוטלריה לטריפלורה. צמח זה ידוע במסורת כמרגיע, מחזק ומזין את מערכת עצבים, נוגד חרדהאנו מתכוונים להמשיך ולפתח גם כיוון זה, וכן בדיקת פורמולות צמחיות שונות כטיפול למחלה בבני אדם.

חשוב להבין שמודלים של חיות מעבדה ועכברים בכללם, הם מודל מוגבל ולא בהכרח מייצג עבור בני אדם, אבל אלו דרישות המדע כיום, ולכן יש חשיבות להמשך המחקר וההוכחה על בני אדם.

קשר נוסף שיצרנו למחקר שמתקיים כעת, הינו בין החוקר פרופ' וונקואן זו Wen-Quan Zou רופא חוקר פריונים ומחלת קרויצפלד-יעקב מביה"ס לרפואה באוניברסיטת Case Western Reserve בארה"ב עם פרופ' ניר גלעדי  נוירולוג בכיר וחוקר המנהל את המערך הנוירולוגי באיכילוב, וצוותו, בהן הנוירולוגיות ד"ר ברגמן וד"ר נורית עומרלצורך אבחון מוקדם של רמת החלבון הפריוני בתאי עור בקרב נדגמים בני משפחות חולים (שעשויים להיות נשאים). בני משפחות המעוניינים מוזמנים להצטרף למחקר זה. 

מחקר ששמחנו לשתף פעולה ולסייע הוא של פרופ' אדריאנו אגוצי, נוירולוג חוקר בכיר ובעל שם עולמי גם במחקר פריונים ובתחומים נוספים, והנויורולוג החוקר בצוותו ד"ר קארל פרונצק. המחקר התמקד בגילוי נוגדנים למחלה. עצם טווח הגילאים הרחב של חולים במחלה העלה את ההשערה כי קיימים נוגדנים שמגנים על האדם בתקופה מסוימת, ואילו כשהמחלה מתבטאת, יתכן ורמת הנוגדנים נמוכה ומאפשרת את התפרצות המחלה. הרעיון היה שבמידה וימצאו נוגדנים כאלו, יהיה ניתן לתגבר אדם במצב חלש או תחילת מחלה בנוגדנים אנושיים שיסייעו לו להתגבר עליה. מקווים שהמשך עוד יבוא. המחקר התפרסם בירחון NEUROLOGY ואליס ענן, יו"ר העמותה, קיבלה קרדיט בין כותבי המאמר על שיתוף הפעולה והתרומה לביצועו. 

מחקר חדש שיזמנו לאחרונה - יחד עם פרופ' דוד טנה נוירולוג בכיר וחוקר, המנהל את המכון לשבץ המוח ולקוגניציה ברמב"ם ומשמש כיו"ר איגוד הנוירולוגים בארץ, ויחד עם פרופ' יניב אסף חוקר בכיר במחלקה לנוירוביולוגיה בפקולטה למדעי החיים של אוניברסיטת תל אביב. המחקר מתמקד ב- MRI חדשני מסוגו בעולם, עם הסתכלות ייחודית על הנתונים, ומעקב אחרי שינויים מיקרוסקופיים, במטרה לראות אם ניתן לאתר את השינויים שמלווים את המחלה מוקדם יותר, וכך להגיע לאבחון מוקדם, שזה היעד המרכזי.

אבחון מוקדם יכול להיות קרקע פוריה לניסויים שבשלב מאוחר שכיום מאתרים את המחלה כבר לא ניתן לעשות דבר.

למחקר זה נדרשים נשאים שאובחנו. וכן אנו מגייסים תרומות לאתחל מחקר זה.

יוזמה נוספת שאנו מקדמים כעת הינה עם חוקר רופא עיניים. העיניים מקושרות למערכת העצבים ולמוח באופן ישיר. מה שקורה במוח ניתן לאבחן לעיתים גם דרך העיניים. למחקר זה נדרשים חולים בשלב זה, שיכולים להגיע לבדיקת עיניים מסויימת, קלה ולא פולשנית, המתבצעת בקופת החולים. מבקשים את התרמותכם לכך.

ועוד מחקרים נוספים, שעדיין לא בשלו, אבל בהחלט על הפרק, כמו מחקר המיקרוביום (חיידקי המעיים והגוף), מטבולומיקה, גנטיקה  ועוד. אנחנו עומלים כל הזמן בניסיון לייצר יוזמות חדשות לקידום המחקר, הן עבור מציאת סמנים מוקדמים (ביו-מרקרים) ואבחון מוקדם, כדי שתתאפשר התערבות רפואית מוקדמת בניסיון לרפא ולהציל את החולים, שכיום מגיעים למצב סופני שאין אפשרות לטפל בו. ניתן להרחיב על המטרות שלנו בהיבט המחקרי.  

חשוב שתדעו, שליוזמות מחקר חדשות אלו, גם נדרשים נדגמים, וגם משאבים כלכליים, לעיתים לא גדולים במיוחד, ואתם מוזמנים לתרום כדי שנוכל לקדם זאת בביטחה. לא נוכל לעשות זאת בלעדיכם!!! 

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon