מחקרים על טיפולים למחלת קרויצפלד-יעקב
אין עדיין טיפול מוכח בבני אדם שמונע את מחלת קרויצפלד-יעקב או מטפל בה, אבל יש תקווה גדולה לאור מספר טיפולים שונים שנמצאים בשלבים שונים של מחקר, שחלקם הגיע כבר לניסויים קליניים בבני אדם, וחלקם מתעתדים להגיע בקרוב.
נפרט על מספר ניסויים עדכניים ליולי 2025.
ד"ר אריק מיניקל Eric Minikel וד"ר סוניה וואלאב Sonia Vallabh
המחקרים הבולטים ביותר כיום לטיפול במחלה מגיעים מזוג חוקרים מאוניברסיטת הרווארד, ד"ר אריק מיניקל Eric Minikel וד"ר סוניה וואלאב Sonia Vallabh. סוניה הינה נשאית של מחלת פריונים FFI (מחלה מקבילה ל-CJD, מוטציה שונה על אותה גן שגורמת למחלה ממושכת יותר FFI) ומאז הגילוי לפני מס' שנים, שניהם עוסקים במחקר למציאת טיפול למחלה במכון המחקר היוקרתי Broad המשותף לאוניברסיטות MIT ו-Harvard. הזוג פיתח נכון לשנת 2025 כבר מספר טיפולים פוטנציאליים מבטיחים שהתפרסמו בעולם, ואחד מהם כבר קודם למחקר קליני:
מחקר קליני של חברת Ionis - השתקת ביטוי הגן בטכניקה שנקראת ASO - antisense oligonucleotide. לסרטון הטכניקה ביוטיוב.
הם הצליחו במודל של עכברים להפחית את כמות ביטוי חלבון PrP , החלבון שגורם למחלה במוח, וע"י כך להוריד את הסיכוי למחלה. במחקרים שביצעו בעבר וסרקו דגימות רבות של אנשים, הם גילו אנשים שגן זה לא תפקד אצלם והגיעו לגיל מבוגר, מה שמחזק את דרכם להוריד את ביטוי הגן.
המחקר הקליני על בני אדם החל בינואר 2024 והתבצע ב-13 מרכזים בעולם, כולל בישראל (4 חולים). החולה הראשונה בישראל החלה את הניסוי במאי 2024, וכתבה עליה אף פורסמה בערוץ 13. לצפיה בכתבה. השלב הראשון של הניסוי הסתיים בינואר 2025, ועד ליולי 2025 אמורים לקבץ את כל המידע ולגבש את המשכו של הניסוי. מהידוע לנו, החולים שהשתתפו במחקר לא שרדו במתכונת שהמחקר נעשה בה וכלל שילוב תרופת דמה (פלסבו) לכל חולה שטופל. לקריאת הצהרת החברה מ-12/24.
בנוסף, זוג החוקרים, שהמטרה שלו להצלת חייהם ברור ומשותף לנו, ואנו בשיתוף פעולה מתמשך איתם, מקדמים כיום מספר קווי מחקר בעריכה גנטית, שמשתיקה את ביטוי הגן המייצר את החלבון הפגום:
טיפול siRNA חדשני שאושר לניסוי קליני בארה"ב ועתיד להתחיל ב-2026 על 15 חולים.
טיפול מרגש שקודם ע"י החוקרים לאישור ה-FDA בארה"ב ללא כל חסות של חברה.
אנחנו כבר מקדמים פגישות איתם ועם נוירולוגים בכירים בארץ לאפשרות טיפול חמלה בחולים שלנו.
עריכה גנטית בשיתוף החוקר הבכיר פרופ' דיוויד ליו David R. Liu מהרווארד - טיפול שנוסה בהצלחה בעכברים.
עריכה גנטית CHARM בשיתוף החוקר הבכיר פרופ' ג'ונתן וייסמן מ- MIT. מערכת המסוגלת להשתיק ביעילות את הגן. בנוסף, המערכת מתוכנתת לכבות את עצמה לאחר השתקת היעד וכך מגבילה תופעות לוואי אפשריות של ביטוי ארוך טווח. מדובר בזריקה נקודתית ללא צורך בטיפול מתמשך.
"אצבעות אבץ" שמטרתם להוריד את ביטוי הגן בשיתוף חברת Sangamo - זהו טיפול חד־פעמי שמסייע לדיכוי ארוך טווח של החלבון הגורם למחלה בכל אזורי המוח המרכזיים.
מולקולות קטנות - חברת GATEBIO
טיפול אוראלי להשתקת הגן באמצעות מולקולות קטנות. טיפול באמצעות כדורים לבליעה אוראלית. צפוי להתחיל ניסוי קליני בשנים הקרובות.
נוגדנים PRN100
המחקר הקליני הראשון בעולם על חולים במחלת קרויצפלד-יעקב נערך כבר ב-2018 על ידי פרופ' ג'ון קולינג' ופרופ' סיימון מיד בבי"ח בלונדון UCLH. בית המשפט הכריע ואישר בתקדים משפטי באנגליה טיפול ניסיוני זה, שעדיין לא עבר ניסויים קליניים ולא אושר כתרופה. מדובר בטיפול בנוגדנים PRN100 המונעים את הדבקת התאים הבריאים ולראשונה נוסו על בני אדם.
הטיפול ניתן ל־6 חולים (לא גנטים) במצב התקדמות המחלה. לקריאה באתר בי"ח UCLH. הסבר מפורט על טיפול זה
הניסוי אמנם לא הצליח להציל את חיי החולים, אך כן נבדקה בטיחותה של התרופה, ויש להמשיך ולנסות אותה בזיהוי מוקדם של המחלה.
כרגע התרופה אינה מיוצרת בשל המחיר היקר שנדרש לייצורה
מחקרים רבים ניתן לקרוא ב־NCBI - PubMed (הספריה הלאומית לרפואה של ארה"ב) בחיפוש ערך "prion" או (CJD" (Creutzfeldt-Jakob Disease". כל המחקרים מפורסמים באנגלית מדעית לכל המתעניין. המחקרים מופיעים כתקציר בלבד, אך לחלקם ניתנת גישה חופשית למחקר המלא ללא תשלום למי שמעוניין להעמיק.
מחקרים על גורם הסטרס
פרופ' אריאלה גיגי
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease affected monozygotic twins
נושא הסטרס נבדק גם במחקר שנערך בשנת 2019 בסלובקיה על שלושה זוגות תאומים זהים עם מוטציה דומה לזו ששכיחה בישראל E200k, ונמצאו כי שלושתם חלו בגילאים שונים עם רקע של סטרס כרוני ברקע- פיזי (ניתוחים ומחלות כרוניות) במקביל לסטרס נפשי (אבל, בעיות כלכליות, לחצים נפשיים ועוד).
ד"ר אליזבת בלקרבן
מחקרים על יעילות נוגדי חמצון
Dietary Polyphenols in Metabolic and Neurodegenerative Diseases
מחקר שפורסם לאחרונה 2021 נותן סקירה על המכניזם של פעילות זו בתאים.
האם נוגדי חמצון באמת עוזרים
דיון נוסף בהקשר זה ניתן לקרוא גם באתר של מכון דוידסון, שמציין את יעילותם הפחותה של נוגדי החמצון מלקיחת תוסף לעומת צריכת מזונות המכילים נוגדי חמצון אלו.
רשימה של מזונות עם פוליפנולים לפי סולם ערכים
רשימה של מזונות עם פוליפנולים לפי סולם ערכים שנבדק במחקר. המזונות (ותבלינים) עם הערכים הגבוהים ביותר לפי הסדר מהגבוה ביותר- ציפורן, מנטה חריפה, כוכב אניס, קוקוס, אורגנו, זרעי סלרי, פירות יער, שוקולד מריר (עם אחוז גבוה של קקאו), זרעי פשתן (יש לטחון במקום), ערמונים, מרווה, רוזמרין ועוד. וכן פורסמו בהקשר המחלה גם נוגדי חמצון נוספים (יש להיזהר בתוספים)- קוורציטין אותו ניתן למצוא אותו בין היתר בצלפים, בצל אדום, בצל ירוק, בצלצלים, תפוח אדום, ענבים, פירות יער, קייל, עגבנייה, ברוקולי, כרוב ניצנים, פירות הדר, פלפל ירוק וצהוב, אגוזים, שקדים, פיסטוקים, אספרגוס, כוסמת, ותה שחור, ירוק וכורכומין.