מיזם העמותה להקמת המאגר הגדול מסוגו בעולם
של חולים ובני משפחות של חולים (גנטיים) של מחלת קרויצפלד יעקב, פה בישראל!
עם השנים התחדדה הבנתנו כי נדירות המחלה בעולם וחוסר התקשורת של חוקרים עם חולים ובני משפחותיהם מקשים על הבנת מחלת קרויצפלד יעקב כפי שהיא מתבטאת בבני אדם, וכן על גילוי הגורמים להתפרצותה. ניתן להרחיב ולקרוא בלשונית מדוע לא נמצא פתרון עד עכשיו?
חוקרים בעולם מביעים עניין רב בדגימות נדירות אלו של חולים גנטיים וספוראדיים ובני משפחות של חולים גנטיים, עליהן גם ניתן לעשות מעקב. אך בפועל יש להם קושי רב לבצע גיוס נדגמים, ולכן מחקרים על בני אדם כמעט ולא מתקיימים בתחום זה. כחלק ממטרות העמותה לאפשר ולקדם יותר מחקרים אנחנו רוצים לתת את הסיוע האמיתי, להם ולנו, ולעשות זאת!
בישראל קימת אחת הקהילות הגדולות ביותר בעולם של הצורה הגנטית של מחלת קרויצפלד יעקב בשטח יחסית מצומצם. החיסרון שלנו הוא גם היתרון שלנו! אנחנו יכולים ליצור כאן מרכז משמעותי של מידע חשוב וקריטי וכן איסוף דגימות למאגר עבור מחקרים באופן ייחודי והגדול מסוגו בעולם. כולנו יחד יכולים להירתם ולעשות זאת יחד!
השאיפה שלנו היא 1000 נדגמים. כן, זה אפשרי!
מאגר מידע
אנו מאמינים כי התשובות נמצאות אצל החולים והנשאים, ולכן חשוב לנו מאוד לתשאל חולים שעדיין מסוגלים לדבר ולהעיד על מה שעבר עליהם קודם להתפרצות מחלת קרויצפלד יעקב, ולצבור ידע זה למאגר מידע. במידה ולא ניתן, אנו מסתמכים על עדויות של בני משפחות של חולים, וחשוב לנו מאוד שיתוף הפעולה איתכם.
מאגר דגימות
במסגרת מיזם זה אנו מעוניינים להקים בחסות העמותה מאגר דגימות הגדול מסוגו בעולם למחלת קרויצפלד יעקב. מאגר זה יכיל סוגים שונים של דגימות כמו: דם, שתן, עור, צואה, שאלוני אורח חיים ועוד, מחולים ספוראדיים וגנטיים ובני משפחות של חולים גנטיים (דרגת קירבה ראשונה ושניה לחולה) באופן רב שנתי, שיאפשר לחוקרים בעולם לבצע מחקרי מעקב על פרמטרים שונים בנק' זמן שונות, לראות מגמות ושינויים ולהבין כיצד הדברים מתפתחים בגוף לאורך זמן. באופן זה יהיה ניתן לשפר את הסיכוי למצוא מנבאים (טריגרים), סמנים (ביומרקרים) מוקדמים למחלת קרויצפלד יעקב, סמנים מגנים מפניה ועוד נוספים כמו שינויים באורח חיים שיכולים להשפיע, ולקדם את ההבנה באופן טוב יותר לקראת פתרון.
מעבר לכך, גם דגימות נקודתיות יכולות לשמש למחקר לאיתור ממצאים שונים כמו נוגדנים, רמות חלבון PRION ברקמות שונות, ריצוף DNA והבנה גנטית מה מגן ומה מחליש, ועוד רבים אחרים. ניסויים אלו יכולים להאיר גם על המחלה הספוראדית, שעליה לא ניתן לעשות מעקב כלל.
חשוב לנו לציין שדרך מתן דגימה לא ינתן מידע על נשאות של מחלת קרויצפלד יעקב. לכל המעוניין לדעת ניתן לפנות בנפרד ליעוץ גנטי. כמו כן, לאלו החוששים כי תיתכן חשיפת המידע בטעות אנו מציינים כי בכל מאגר גנטי יש הפרדה מלאה בין רישום השם למידע על אותו אדם, שמקודד במספר בלבד. גם החוקרים עצמם לא חשופים לחיבור השם עם המידע, והוא חסוי לחלוטין.
כמו כן, כל משתתף רשאי להסכים לדגימה מסוימת ולסרב לדגימות אחרות, וכן להסיר את הסכמתו להשתתף במחקר בכל נקודת זמן. מאגר זה יכול גם לשמש בהמשך בסיס לניסויים קליניים לכל מי שיהיה מעוניין בכך (בהתאם לקריטריונים שיקבעו), אם וכאשר תצא תרופה שמחוייבת בניסויים אלו.
חשוב לציין שגם לגבי מאגר המידע וגם לגבי רישום מאגר הדגימות יש חיסיון ואישור לרישום מאגר על פי חוק מאגרי המידע של משרד המשפטים. האתר העמותה אף הוא מאובטח.
על מאגר זה מינינו ועדה מקצועית של מדענים בכירים ביותר, שיחד איתנו נציגי העמותה, תתעדף ותאשר את העברת הדגימות לחוקרים בעולם, ותקוותינו שאף תפתח מחקרים משותפים בראיה מערכתית יותר.
המודל החדש שיזמנו, הוא לאפשר גישה ללא עלות לחוקרים שירצו לערוך מחקרים חדשים על הדגימות, על מנת להרבות מחקרים, ובתמורה אנו מבקשים את תוצאות הערכים שהתקבלו , כך שיהיו לנו צבר ערכים על כל דגימה ודגימה, באופן שיהיה מסד נתונים גדול למחקר ביג דאטה ובינה מלאכותית, מחקר שכבר רתמנו אליו מבכירי חוקרי הבינה המלאכותית בארץ- פרופ' ליאור רוקח.
סרטון שערכנו להמחשת המודל:
בעברית: https://www.youtube.com/watch?v=m6SOPCCTii0
באנגלית: https://www.youtube.com/watch?v=iG91ddQtb5A&t=11s
בפגישות עם שרי הבריאות והאוצר לשעבר, ליצמן וכחלון, הובעה נכונות והסכמה חלקית לתקצב זאת. עם זאת, הבחירות והקורונה טרפו את הקלפים. במקביל למאמצינו מול המדינה היינו שמחים שגם אתם, בני משפחות ואחרים בציבור תירתמו ותתמכו במיזם זה באמצעות תרומות לעמותה.
בנוסף, במסגרת מאמצינו להגדיל את מרחב אפשרויות המחקר של מחלת קרויצפלד יעקב, אנו יוזמים מחקרים חדשים עם חוקרים בתחומים נושקים ורלוונטיים ליצירת מחקרי גישוש קדם מחקריים בכדי לבדוק פוטנציאל אפשרי למחקרים חדשים. כשיש תוצאות מיקדמיות והוכחת היתכנות הדבר משפר מאוד את סיכוי החוקרים לקבל מענקי מחקר משמעותיים מהקרנות הגדולות למחקרים גדולים ומבוססים יותר.
למחקרי גישוש אלו נדרשים גם מעט נדגמים (בהמשך יהיה ניתן להיעזר במאגר) וגם השקעה תקציבית לא גבוהה באופן יחסי (עשרות אלפי שקלים), וקידמנו כך מספר יוזמות שצלחו. אנו זקוקים להירתמותכם גם כנדגמים וגם בתרומה לקדם זאת.