חשד או אבחון במשפחה?
ראשית, ליבנו איתכם כמי שחוו את המחלה על בשרם. כרגע לצערנו אין ניסוי קליני פעיל ואין כל טיפול זמין. נעדכן כשתהיה אפשרות כזו.
להלן מספר הנחיות שיכולות לסייע לכם עם קבלת חשד למחלה.
בדיקות
במידה ומדובר בחשד למחלה בלבד, אלו הבדיקות לוודא את המחלה.
לעיתים מתקבלת וודאות כבר ב- MRI וניתן לוותר על בדיקות בניקור המותני. למשפחות המעוניינות בחוות דעת נוספת של פרופ' חוקר בכיר של המחלה, מנהל לשעבר של המחלקה הנוירולוגית בבי"ח שיבא - פרופ' צ'פמן יואב. טל' לקביעת תור: 052-4316204.
בנוסף לאבחון, אנו מדגישים את החשיבות של ביצוע בדיקה גנטית. לידיעתכם, ללא בדיקה זו, לא ניתן לאבחן מחלה כספוראדית, ונגזרות מכך גם השלכות עתידיות על המשפחה להיערכות עתידית.
חשוב לצאת מאבחון עם הפניה להוספיס, כדי שקופ"ח תתן את השירות, בבית ולאחר מכן אם יש צורך, בבי"ח סיעודי, או הוספיס ייעודי (שיבא או הדסה הר הצופים).
טיפול תומך פליאטיבי
הטיפול התומך נועד להקל על הסימפטומים. עם קבלת האבחון בבית החולים, כדאי לוודא שיש המלצה להוספיס.
כיום ניתן לקבל דרך קופת חולים שירות ליווי רפואי לטיפול תומך - הוספיס בית ולחילופין הפניה להוספיס במוסד סיעודי.
מניסיוננו בליווי משפחות, יש שפנו גם לשירותיהם של אנשי המקצוע הבאים, בליווי מקצועי רפואי פרטי שיוכלו לתת גם מענה טלפוני לאורך התקופה (יש לוודא זאת):
נוירולוג בכיר ומומחה למחלה: פרופ' עמוס קורצ'ין - 052-4266726. טלפון מרפאה- 03-6413405.
שירות של ליווי אחות שנותנת תמיכה שוטפת ושמיומנת בתחום: קרן ארפי - 050-3873741. אתר - https://kerenarfi.co.il/
להפרעות שינה, ניתן לבקש מהרופא הפניה לקנאביס רפואי.
העמותה מציעה ביקור/ שיחה עם עו"ס של העמותה, המתמחה במחלות סופניות. מוזמנים ליצור קשר: יאיר נורדן - 052-3738008
משפחות שמעוניינות בליווי רוחני או מעשי, מוזמנות לפנות לעמותות שעוסקות בתחום (בהתנדבות).
רוצים להתייעץ או לשתף עם קבוצה פרטית של משפחות שעברו התמודדות זו?
הצטרפו לפייסבוק קבוצת המשפחות שלנו- קהילת משפחות קרויצפלד-יעקב. ההצטרפות מחייבת הזדהות, אבל ניתן לשאול בקבוצה באופן אנונימי.
מזמינים אתכם להצטרף גם לדף הפייסבוק של העמותה ולהתעדכן באופן שוטף.
ביטוח לאומי
פנייה לביטוח לאומי לקבלת אישור קיצבה ועובד זר. קיבלנו סיכום עם המנהל הרפואי של ביטוח לאומי לגבי זירוז האישור וללא הגעה של החולה עצמו לוועדה. ניתן לפנות לעו"ס לירון שמסייעת בהתנדבות: 050-8425735
מינוי אפוטרופוס
עם התקדמות המחלה, כבר לא יתאפשר לחולה לאשר עניינים בריאותיים או כספיים בשמו, ויש למנות אדם קרוב להחלטות אלה בהקדם האפשרי, מאחר והתהליך יכול לארוך זמן. העמותה מסייעת במינוי אפוטרופוס על ידי עו"ד בהתנדבות: יהודה מאיר - 052-2330573.
קידום המחקר לטיפול במחלה
מטרת העל של העמותה היא לקדם את המחקר לטיפול במחלה עוד בימינו ולתת תקווה לעתיד משפחותינו (במקרים הגנטיים).
החדשות הטובות הן שכקהילה מאוחדת יש לנו את הכוח להשפיע על עתידנו!
אנו פעילים כבר שנים רבות מול חוקרים בכירים בעולם. הקמנו ביובנק (מאגר דגימות ביולוגיות – דם, שתן, מטוש) של חולים ושל משפחותיהם בשיתוף קופ"ח כללית ומידג"ם. כל דגימה משרתת מחקרים רבים!
החולים שלנו נדירים ביותר בעולם, וחשוב שכל חולה יתרום דגימה ויסייע לקדם את המחקר עבור משפחתו וכלל הקהילה.
רוצים גם אתם לתרום דגימה ולהצטרף למאמץ של כולנו?
אם מדובר בתרומת דגימה של החולה- נא פנו אלינו וצוות של סורוקה יגיע עד אליכם הביתה.
אם מדובר במשפחתכם באנשים בריאים- נא הירשמו במאגר ויגיעו אליכם לפי האיזור.
השתתפות בטיפול קליני ניסיוני -
הסתיימה פאזה ראשונה בניסוי הקליני של חברת איוניס.
אנחנו בקשר עם חברות תרופות שמפתחות טיפול למחלה, וכן עם חוקרים שמפתחים טיפול.
נכון להיום החברה הראשונה שערכה ניסוי קליני בחולים היא IONIS, שהטיפול שלה מפחית את ביטוי החלבון. בסוף 2023 הם החלו את המחקר הקליני על חולים, במספר מרכזים בעולם, וב־30.6.26 הסתיימה הפאזה הראשונה וההמשך הנוסף שלה. הניסוי בארץ התקיים בבי"ח איכילוב. ניתן ליצור קשר עם הרופאה המרכזת:
ד"ר נורית עומר, במייל: nurito@tlvmc.gov.il
יש לציין שהניסויים יתבצעו רק על השלב המוקדם, רק כשעדיין יכולים לאכול לבד, וללכת לשירותים ללא עזרה. חשוב לפנות מוקדם ככל שניתן, לפני ההידרדרות המהירה. שימו לב שכל יום חשוב במחלה הזו.
מחקר קליני חדש בטיפול PrP-siRNA – ארה״ב
מחקר PRiSM הוא מחקר ראשון בבני אדם, הבוחן טיפול ניסיוני מסוג siRNA שנועד להפחית את ייצור חלבון הפריון במוח. המחקר, המתוכנן לכלול כ־15 חולים סימפטומטיים, בוחן בשלב זה בעיקר את בטיחות הטיפול, סבילותו והשפעתו על רמת החלבון.
המחקר מתקיים בארצות הברית בלבד ופתוח לאזרחי ארצות הברית העומדים בתנאי ההתאמה. בשלב זה אין אפשרות להשתתף בו מישראל.
לפרטי המחקר באתר ClinicalTrials.gov
כמובן נעדכן בכל התפתחות בניסוי זה ובאחרים שיבשילו.
"טיפול חמלה"
מדובר בטיפול תרופתי אפשרי שלא אושר באופן רשמי על ידי משרד הבריאות שניתן לספק לחולה סופני (חולה שלא ניתן לטפל בו רפואית).
יש כיום מספר טיפולים בפיתוח, ושעדיין לא נוסו במחקרים קליניים. אנחנו בקשר עם החברות והחוקרים ומנסים להביא לארץ כטיפולי חמלה. נעדכן כשזה יהיה אפשרי.
כרגע לצערנו לא זמין טיפול חמלה.