תהליך מיון עוברים PGT
למניעת העברת המוטציה הגנטית לסיכון למחלת קרויצפלד-יעקב
עצות והנחיות מנסיון אישי - מאת טל ענן
הבהרה: המידע המובא בעמוד זה מבוסס על ניסיונה האישי של טל ענן משנת 2025, ונועד לשתף תובנות ותהליך אישי בלבד בשנה זו. אין לראות בו תחליף לייעוץ רפואי, גנטי או משפטי. מומלץ להיוועץ באנשי מקצוע מוסמכים בכל שלב של התהליך.
כמה דגשים חשובים לפני שמתחילים
קביעת תורים
ההמתנה ארוכה מאוד עבור תורים בתהליך זה (חצי שנה ויותר). לכן כדאי במקביל לקביעת תור עתידי, לבצע עד אז את הבדיקות הגנטיות + כלל הבדיקות לקראת PGT (מפורט מטה). מאחר ויש ביטולים, ניתן גם להתקשר ולהתעדכן באפשרות להקדים את התור.
תהיו מסודרים
הבירוקרטיה עשויה להיות מאתגרת בתהליך זה לכן מומלץ מאוד להקצות קלסר ייעודי ולקטלג כל טופס שמקבלים. בנוסף, תוודאו שתמיד ברור לכם מה השלב הבא על מנת לחסוך זמן.
מרכזים רפואיים בהם ניתן לבצע PGT
המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
המרכז הרפואי שיב"א תל השומר
אסותא
בית החולים שערי צדק
רמב"ם
המרכז הרפואי רבין (בילינסון)
מספר הטיפולים המאושרים
הטיפול מאושר ל-2 ילדים (לא עוברים) לכל היותר בתהליך של PGT-IVF. מעבר ל־2 ילדים, מימון הבדיקה הוא פרטי.*חשוב לדעת- אם במהלך הטיפול התקבלו יותר מ -2 עוברים תקינים- העוברים לא ידרשו במימון נוסף וישארו בהקפאה עד להחזרה.
תהליך PGT
בדיקות סקר גנטי (מומלצות גם לפני הריון רגיל)
מומלצות לכל מי שמתכנן/ת היריון או נמצאת בהיריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של מחלות גנטיות.
בעזרת בדיקות אלו ניתן כיום לגלות עוד לפני ההיריון, או בשלב מוקדם מאוד שלו, נשאוּת למחלות שעוברות בתורשה ועלולות להימצא אצל העובר.
*חשוב לדעת- קרויצפלד יעקב לא נכלל ברשימת המחלות הנבדקות (מאחר ומדובר במחלה דומיננטית ואילו רק המחלות הרצסיביות נבדקות), כך שגם אם אינכם מעוניינים לדעת על נשאות לגן המחלה- תוכלו לבצע בדיקות אלו ללא חשש.
ניתן לעשות את הבדיקה דרך קופת החולים או באופן מורחב (בעלות ממוצעת של כ- 2,000 ש"ח).
קבלת תוצאות תוך חודשיים בערך.
1
פגישת ייעוץ גנטי בבית חולים הנבחר
קביעת תור לייעוץ גנטי בבית חולים הנבחר.
הגשת בקשה להנפקת טופס 17 מקופת החולים עבור הייעוץ הגנטי בביה"ח תוך צירוף מסמך המעיד על נשאות בן משפחה למחלה.
בסופה נרשמת זכאות לביצוע PGT.
מומלץ בתום הפגישה לקבוע תור לייעוץ הגנטי לPGT ובזמן ההמתנה לייעוץ- לבצע את הבדיקות הנדרשות.
2
ביצוע כלל הבדיקות הנדרשות ל IVF (מומלצות גם לפני הריון רגיל)
3
בדיקות לאישה
פרופיל הורמונלי בין יום 2-5 למחזור הכולל TSH,LH,FSH2,E ,P
בדיקות דם הכוללת:
-
ספירת דם CBC
-
Glucose
-
תפקודי קרישה PTT/PT
-
בדיקות סרולוגיה CMV Ab ,Rubella Ab , HIV ,HBsAg VDRL, Anti HCV
משטח צוואר הרחם-אצל רופא הנשים המטפל (smear Pap)
בדיקת שד ע"י כירורג
אולטרסאונד אגן, כולל ספירת זקיקים (AFC)
א.ק.ג.
סוג דם+ Rh
בדיקות סקר גנטיות
במידה ובדיקת נוגדני אדמת שלילית, נדרש אישור על קבלת חיסון, בהעדר תיעוד יש להשלים קבלת שתי מנות חיסון בטרם תחילת טיפולי הפוריות
בדיקות לגבר
בדיקות סרולוגיה
HBs Ag, ,HIV, Anti HCV
בדיקת זרע (כולל מורפולוגיה)
שימו לב-
1. חלק מהבדיקות תקפות לחצי שנה וחלק לשנה בלבד! כדאי לעשות אותן בסמוך לתחילת התהליך.
2. כל בי"ח מבקש בדיקות מעט שונות.
3
ייעוץ גנטי ל PGT
נדרש להגיע עם: סיכום ייעוץ גנטי הממליץ על PGT + בדיקות סקר גנטי + בדיקות מעבדה.
ככל הנראה, ביה"ח ידרוש את כלל טפסי ה17 להמשך התהליך בשלב זה, הערכו בהתאם.
מתן דגימות דם להקמת מערכת (בן+ בת הזוג+ נשא/חולה במשפחה)
קבלת הודעה מביה"ח שהמערכת מוכנה (למערכת לוקח 2-6 חודשים להיות מוקמת)
4
פגישה לקביעת פרוטוקול לטיפול (IVF)
קביעת מינונים ורצף טיפולי
הדרכת אחיות
הדרכה כיצד מיישמים את הפרוטוקול שנקבע- איך משתמשים ומזריקים את התרופות
5
התחל ת הסבב
בווסת הקרוב או בתאריך אחר שנקבע- מתחילים את סבב ההזרקות לפי הנחיית הרופא/האחיות.
מבררים מתי מגיעים לבדיקות אולטרסאונד ודם למעקב
-
בכל בי"ח המעקב שונה
-
סבב עורך כשבועיים
-
מומלץ לשתות הרבה מים (לפחות 2.5 ליטר ביום)
שאיבת ביציות
עורך כחצי שעה בהרדמה מלאה (ניתן גם ללא/חצי הרדמה בהתאם לפרוטוקול)
קבלת עדכון על מספר הביציות ששאבו (באותו היום)
קבלת עדכון על מספר הביציות שהופרו (יום למחרת)
כעבור 3-6 ימים מיום ההפריה מבצעים את הבירור הגנטי
קבלת עדכון על מספר העוברים התקינים (ללא הגן הפגום)
-
התשובה לנשאוּת הגנטית של כל טרום־עובר ניתנת בדרך כלל בתוך 24 עד 48 שעות מזמן לקיחת הביופסיה
-
באסותא- כעבור 3 שבועות מהשאיבה
-
במידה ולא נמצאו עוברים תקינים לאחר השאיבה קובעים פרוטוקול חדש ומבצעים סבב נוסף
6
קביעת פרוטוקול להחזרת עוברים + תאריך להחזרה
בפרוטוקול קובעים האם ההחזרה תהיה מלאכותית (התחקות אחר ה תהליך הטבעי ע"י נטילת אסטרוגן +מעקב אולטסאונד ודם) או טבעית (מעקב אחרי הביוץ הטבעי +מעקב אולטסאונד ודם).
ההחזרה מתבצעת לאחר כשבועיים מתחילת המחזור, בהתאם למצב הרירית והפרוטוקול הנקבע, באמצעות קשית קטנה המוחדרת לרחם.
7
בדיקת בטא הקובעת האם יש הריון
ביום ה-10 לאחר ההחזרה מבצעים בדיקת הריון באמצעות בדיקת דם.
צריך לבקש הפניה מרופא קופ"ח לפניכן.
8
! בהצלחה
זה אומנם תהליך ארוך אבל בהחלט אפשרי,
לכל שאלה ניתן לפנות אלינו בווטסאפ של העמותה.