ייעוץ גנטי מהווה מרכיב חשוב ונדרש בביצוע בדיקות גנטיות, בניהול אבחון אי-תקינות בהיריון ו/או אנשים עם חשד למחלה גנטית, ובזיהוי נטייה למחלה עם מרכיב גנטי אתר משרד הבריאות.  

 

ייעוץ גנטי הקשור בהיריון: לפני היריון, במהלכו, ולקראת היריון נוסף במידה וקיים חשד לנשאות של אחד ההורים למוטציה הגורמת למחלת קרויצפלד יעקב, קיימת זכאות עפ"י הנחיות משרד הבריאות לביצוע אבחון גנטי טרום השרשה. חשוב לדעת שאין הכרח לדעת נשאות ודאית, אלא די בסיכון שעולה על 10%. כלומר, קירבה של בן משפחה עד דרגה שלישית (= 12.5% - עד לנינים וילדים של אחיינים של חולים) לחולה או לנשא ידוע של הגן עם המוטציה. רמות הקירבה ואחוזי הסיכון הנילווים מפורטים בלשונית בדיקת נשאות.

​

אבחון גנטי טרום-השרשה – (Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD היא שיטה המאפשרת אבחון גנטי של טרום-עובר בתהליך של הפריה חוץ גופית, זאת כדי לאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה (הסתברות גבוהה) להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק.

​

השלב הראשון באבחון גנטי טרום השרשה הוא ביצוע תהליך של הפריה חוץ גופית ובהמשך בדיקה גנטית של טרום העוברים שהתקבלו והחזרה לרחם של טרום עובר ללא המחלה הגנטית אשר נבדקה. בעת ההריון מומלצת בדיקה טרום לידתית (סיסי שליה או מי שפיר) על מנת לאשר סופית שהעובר חופשי מהמחלה אשר נבדקה, עפ"י הנחיות משרד הבריאות.

​

אולם, בדומה להפריה חוץ גופית בכלל,  עדיין לא ברורה מידת ההשפעה ארוכת הטווח של טכנולוגיה זו על בריאותם של הילדים שנולדו לאחר ביופסיה של טרום-עוברים בתהליך אבחון גנטי טרום השרשה. (מתוך אתר משרד הבריאות).

​

נרצה לציין מדיווחי בני משפחות שביצעו זאת, כי ההצלחה להגיע להריון בהליך זה היא בהחלט אפשרית ויש הקלה גדולה להורים שעשו זאת והצליחו להביא ילדים לעולם בדרך זו ללא הגן עם המוטציה למחלת קרויצפלד יעקב וכך ללא סיכון למחלה זו בעתיד בילדיהם.

​

באופן תיאורטי בדרך זו ניתן היה למגר את המחלה והסיכון לחלות בה בדור או שניים, אך עם זאת, יש לדעת כי אחוזי הצלחה אינם מלאים ואף משתנים מהריון להריון. בד"כ מדובר ביותר מסבב אחד של הפריית מבחנה ואף קיבלנו דיווחים על הצלחה רק לאחר מספר סבבים. במקרים כאלו יש לשקלל גם את הסיכונים לאישה, על אחת כמה וכמה אם היא הנשאית/בחשד לנשאות. מומלץ להתייעץ עם גורמים מקצועיים לפני החלטה בנושא זה, ולפני כל סבב נוסף.

​

על תהליך PGD, מה נדרש כדי לבצע אותו ואלו יחידות מאושרות על ידי משרד הבריאות, תוכלו לקרוא עוד באתר משרד הבריאות.
בחוזר מינהל הרפואה משנת 2013 לגבי תהליך זה, נכללת מחלת קרויצפלד יעקב בהתוויות בנספח- סעיף 2, קטגוריה IV בפיסקה הראשונה.

התהליך בעקרון נכלל בסל בריאות ממלכתי וברובו מכוסה ע"י קופ"ח, בהשתתפות מסוימת של הזכאים.

​