
ייעוץ גנטי לפני הריון
מניעת העברת הגן עם המוטציה- למשפחות חולים גנטיים בקרויצפלד-יעקב
ייעוץ גנטי מהווה מרכיב חשוב ונדרש בביצוע בדיקות גנטיות, בניהול אבחון אי־תקינות בהיריון ו/או אנשים עם חשד למחלה גנטית, ובזיהוי נטייה למחלה עם מרכיב גנטי.
אתר משרד הבריאות
ייעוץ גנטי הקשור בהריון
קיימת זכאות לייעוץ גנטי לבני משפחות חולים במחלת קרויצפלד-יעקב, עפ"י חוזר משרד הבריאות.
במידה ומעוניינים להביא ילדים לעולם ללא הסיכון למחלה באופן וודאי (כמעט מלא), ואף ללא חובה לדעת את הנשאות האישית, ניתן כיום לבצע זאת בתהליך PGT, הממומן ברובו במסגרת סל הבריאות.
חשוב לדעת שאין הכרח לדעת נשאות ודאית של ההורים, אלא די בסיכון שעולה על 25% - קירבה של בן משפחה עד דרגה שניה (נכדים ואחיינים) לחולה שאובחן גנטית או לנשא ידוע של הגן עם המוטציה.
אבחון גנטי טרום-השרשה
(Pre-implantation Genetic Testing (PGT
שיטה המאפשרת אבחון גנטי של טרום-עובר בתהליך של הפריה חוץ־גופית, זאת כדי לאפשר לידות של תינוקות בריאים (ללא הגן) במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק.
מדיווחי בני משפחות שביצעו זאת, נשתף כי ההצלחה להיריון בהליך זה היא בהחלט אפשרית. ישנה הקלה גדולה להורים שעשו זאת והצליחו להביא לעולם ילדים ללא המוטציה למחלת קרויצפלד-יעקב, ובכך הסירו את הסיכון למחלה זו מעתיד ילדיהם.
תיאורטית, הפריה חוץ-גופית ואבחון טרום־עוברי יכולה למגר את המחלה ואת הסיכון של הדור הבא לחלות בה, אך עם זאת יש לדעת כי אחוזי הצלחה להרות בשיטה זו אינם מלאים ואף משתנים מאישה לאישה ומסבב לסבב. בדרך כלל מדובר ביותר מסבב אחד של הפריית מבחנה ואף קיבלנו דיווחים על הצלחה רק לאחר מספר סבבים. במקרים כאלו יש לשקלל גם את הסיכונים לאישה, על אחת כמה וכמה אם היא זו שנשאית הגן (או מוגדרת בחשד לנשאות). מומלץ להתייעץ עם גורמים מקצועיים לפני החלטה בנושא זה, ולפני כל סבב הפריה נוסף.
לפרטים ותרשים זרימה של תהליך ה- PGT.
מידע נוסף על תהליך PGD, מה נדרש כדי לבצע אותו ואלו יחידות מאושרות על ידי משרד הבריאות, תוכלו לקבל באתר משרד הבריאות. באופן ספציפי למחלה, תוכלו לראות בחוזר מינהל הרפואה משנת 2013- לגבי תהליך זה, נכללת מחלת קרויצפלד-יעקב בהתוויות בנספח, עמוד 5 סעיף 2, קטגוריה IV בפיסקה הראשונה. קיים עדכון מ- 12/23 בהתוויות ובתנאים בסל בריאות ממלכתי . לפיו, האישור לתהליך זה יינתן אם קיים סיכון של 25% עד 50% למחלה מונוגנית חמורה במיוחד (מחלה הגורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה וסבל רב בלא אפשרות ריפוי).
התהליך ברובו בו מכוסה על ידי קופ"ח, בהשתתפות מסוימת של הזכאים.
