תהליך אבחון מחלת קרויצפלד-יעקב

Inkedmri genetic cjd1_LI.jpg
rt quic.jpg

האבחנה הסופית של המחלה בעבר התבצעה באמצעות בדיקה פתולוגית של המוח לאחר המוות, אולם כיום מתבצעת גם באמצעות הצלבה של מס' בדיקות ובשלילה של סיבות אחרות (המפורטות מטה):

  1. בדיקה קלינית - תסמינים נוירולוגיים יחד עם התדרדרות מהירה של תפקודי המוח והגוף, שאופיינית למחלה זו בעיקר.

  2. בדיקה של נוזל עמוד השידרה (CSF) - רמת חלבון טאו TAU גבוהה מ-pg/ml 1000. המעידה על הרס תאי מוח ומחלת ניוונית פעילה.  כמו כן, קיימות בדיקות יותר מדוייקות למחלה, אך פחות מבוצעות בארץ: בדיקת חלבון 14-3-3  ובדיקת נוירופילמנטים NFL.

  3. ​בדיקת MRI ובדיקת EEG  - בדיקות אלו צריכות להיבחן ע"י רופא מומחה שמכיר את המחלה ויודע כיצד היא מתבטאת בבדיקות אלו. ​בד"כ תתקבל תמונה מדויקת יותר עם התדרדרות מצב החולה. בתחילתה לא בהכרח יראו תמונה ברורה. עם זאת, יש לציין כי כיום גם ניתן לאבחן אך ורק עפ"י MRI. 

  4. בדיקת המוטציה למחלה הגנטית בגן PRNP , בד"כ קודון E200K, שהוא בעל השכיחות הגבוהה ביותר בישראל. בדיקה זו,  יחד עם הבדיקות 1-3, יכולה לאושש כי מדובר במחלה גנטית פעילה. במידה ויצאה שלילית והאחרות חיוביות, סביר שמדובר בצורה הספוראדית או נדיר מאוד, היאטרוגנית כתוצאה מהדבקה (שמעולם לא דווחה בארץ). הרחבה על סוגי המחלה.  

​בנוסף, קיימת טכנולוגיה חדשה באמצעות מכשיר RT-QuIC שנותן אבחון מוקדם ומדוייק יותר של המחלה. אבחון זה יכול להתבצע באמצעות דגימה שנלקחה מניקור מותני (נוזל עמוד שידרה), ביופסיית עור או ביופסייה מהחלק הפנימי של האף. בדיקה זו נוסתה בעיקר על המחלה הספוראדית.

באבחון מחלה זו יש לשלול מחלות מוח אחרות:

דלקתיות, זיהומיות, נאופלסטיות (גידולים), או ניווניות:

infectious encephalitides, transverse myelitis, שבץ מוחי, שטף דם תוך-מוחי או תת-עכבישי (subarachnoid), שיטיון מהיר על רקע וסקולארי, אנצפאלופתיות על רקע מטבולי או אנוקסי, אפיזודות חריפות וחמורות של טרשת נפוצה ב-CNS, cerebral vasculitides ו-angiopathies, אנצפאלו-מיאלופתיות מיטוכונדריאליות ומחלות אגירה של ה-CNS (מתוך ויקירפואה, ערך חלבון 14-3-3).

אבחנות אלה נשללות באמצעות בדיקות העזר שהוזכרו לעיל ע"י רופא מומחה.

נציין מס' רופאים נוירולוגים מומחים בכירים למחלה בארץ, חלקם ותיקים מאוד בתחום והיו והינם שותפים למחקרים רבים על המחלה:

פרופ' צ'פמן יואב - מנהל המחלקה הנוירולוגית, בי"ח תל השומר.

פרופ' כהן אורן - נוירולוג בכיר, המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא).

ד"ר אפל שמואל - נוירולוג בכיר, בי"ח ברזילי. 

ד"ר ניצן זאב - מנהל מרפאת זיכרון במחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי ברזילי.

ד"ר נורית עומר- נוירולוגית, בי"ח איכילוב.

פרופ' עמוס קורצ'ין - מנהל המחלקה הנוירולוגית בגימלאות, בי"ח איכילוב.

פרופ' אסתר כהנא - נוירולוגית בכירה בגימלאות, בי"ח ברזילי.

נשמח לייעץ ולהפנותכם.

יש לציין כי מאחר ובמקרים רבים קיימות הפרעות ושינויים באישיות ובהתנהגות לצד תהליכי דמנציה לעיתים באבחון שגוי חולים אלו מופנים בטעות למוסדות פסיכיאטריים, כאשר מקומם כמובן לא שם. אם גם בן משפחתכם נקלע למצב כזה, רצוי להעלות את האפשרות למחלה בפני רופאי המוסד.

להרחבה מקצועית -

במסגרת המכון הלאומי למחקר ומעקב על המחלה באנגליה - מחקרם של גרים מקנזי ורוברט וויל, נותן סקירה על המחלה וטכניקות האבחון הקיימות (נוב' 2017).

הרצאה ב-YOUTUBE על אבחון CJD ומידע נוסף ע"י Brian Appleby, MD-

Co-Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center
חלק מהרצאתו מופיע בשקפים בקישור הבא של העמותה האמריקאית.