האבחנה הסופית של מחלת קרויצפלד יעקב בעבר התבצעה באמצעות בדיקה פתולוגית של המוח לאחר המוות, אולם כיום מתבצעת גם באמצעות הצלבה של מס' בדיקות ובשלילה של סיבות אחרות (המפורטות מטה):

​

1. בדיקה קלינית- תסמינים נוירולוגיים כמפורט יחד עם התדרדרות מהירה של תפקודי המוח והגוף, שאופיינית בעיקר למחלת קרויצפלד יעקב. בעקרון, אין מחלה דומה בהידרדרות הדרמטית, אבל בכל זאת יש להצליב עם בדיקות נוספות כדי להגיע ודאות ואבחנה מבדלת.

2. בדיקה של רמת חלבון טאו TAU גבוהה מ-pg/ml 1000. רמות גבוהות מעידות על הרס תאי מוח ומחלת ניוונית פעילה. בדיקת נוזל עמוד שידרה CSF בניקור מותני, או בבדיקת דם.

3. בדיקת נוירופילמנטים NFL. רמות גבוהות מעידות על הרס תאי מוח ומחלת ניוונית פעילה.         עד לפני תקופה נהגו לערוך בדיקות אלו (TAU, NFL) בנוזל עמוד שידרה בלבד, ואולם כיום ניתן לבצע זאת באמצעות בדיקת דם רגילה, במכשיר בטכנולוגיה חדשה, שמצוי בבתי החולים, למי שמעוניין לוותר על בדיקת נוזל עמוד שידרה. 

4. בדיקת RT-QuIC  - בדיקה בטכנולוגיה חדשה יחסית שנותנת אבחון מוקדם וספציפי של מחלת קרויצפלד יעקב בסבירות גבוהה (אבל גם לא מלאה). אבחון זה יכול להתבצע באמצעות דגימה שנלקחה מניקור מותני (נוזל עמוד שידרה), ביופסיית עור או ביופסייה מהחלק הפנימי של האף.  סקירה במחקרים 

5. ​בדיקת MRI ובדיקת EEG- בדיקות אלו צריכות להיבחן ע"י רופא מומחה שמכיר את מחלת קרויצפלד יעקב ויודע כיצד היא מתבטאת בבדיקות אלו. ​בד"כ תתקבל תמונה מדויקת יותר עם התדרדרות מצב החולה. בתחילתה לא בהכרח יראו תמונה ברורה. עם זאת, יש לציין כי כיום אף ניתן לאבחן קרויצפלד יעקב אך ורק עפ"י MRI במצב המתקדם של המחלה. 

6. בדיקת המוטציה למחלה הגנטית בגן PRNP , בד"כ קודון E200K, שהוא בעל השכיחות הגבוהה ביותר בישראל. בדיקה זו,  יחד עם יתר הבדיקות, יכולה לאושש כי מדובר במחלה גנטית פעילה. במידה ויצאה שלילית והאחרות חיוביות, סביר שמדובר בצורה הספוראדית או נדיר מאוד, היאטרוגנית כתוצאה מהדבקה (שמעולם לא דווחה בארץ).

יש לציין שללא הבדיקה הגנטית, לא ניתן לומר כי מדובר במחלה ספוראדית בלבד. הרחבה על סוגי המחלה. 

​

​באבחון מחלת קרויצפלד יעקב יש לשלול מחלות מוח אחרות:

דלקתיות, זיהומיות, נאופלסטיות (גידולים), או ניווניות:

infectious encephalitides, transverse myelitis, שבץ מוחי, שטף דם תוך-מוחי או תת-עכבישי (subarachnoid), שיטיון מהיר על רקע וסקולארי, אנצפאלופתיות על רקע מטבולי או אנוקסי, אפיזודות חריפות וחמורות של טרשת נפוצה ב-
CNS, cerebral vasculitides ו-angiopathies, אנצפאלו-מיאלופתיות

מיטוכונדריאליות ומחלות אגירה של ה-CNS (מתוך ויקירפואה, ערך חלבון 14-3-3).

אבחנות אלה נשללות באמצעות בדיקות העזר שהוזכרו לעיל ע"י רופא מומחה.

​

נציין מס' רופאים נוירולוגים מומחים בכירים למחלת קרויצפלד יעקב בארץ, חלקם ותיקים מאוד בתחום והיו והינם שותפים למחקרים רבים על המחלה:

פרופ' צ'פמן יואב - מנהל המחלקה הנוירולוגית, בי"ח תל השומר.

פרופ' כהן אורן - נוירולוג בכיר, המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא).

ד"ר אפל שמואל - נוירולוג בכיר, בי"ח ברזילי. 

ד"ר ניצן זאב - מנהל מרפאת זיכרון במחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי ברזילי.

ד"ר נורית עומר- נוירולוגית, בי"ח איכילוב.

פרופ' עמוס קורצ'ין - מנהל המחלקה הנוירולוגית בגימלאות, בי"ח איכילוב.

פרופ' אסתר כהנא - נוירולוגית בכירה בגימלאות, בי"ח ברזילי.

​

נשמח לייעץ ולהפנותכם.

​

יש לציין כי גם כיום יש חוסר אבחון של המחלה, וחשוב להעלות אפשרות זו כשמדובר במחלת ניוון מוח עם הידרדרות מהירה. אמנם המחלה נדירה בעולם, אך שכיחה הרבה יותר בארץ.

​

להרחבה מקצועית-

במסגרת המכון הלאומי למחקר ומעקב על מחלת קרויצפלד יעקב באנגליה - מחקרם של גרים מקנזי ורוברט וויל, נותן סקירה על המחלה וטכניקות האבחון הקיימות (נוב' 2017).

​

הרצאה ב-YOUTUBE על אבחון CJD ומידע נוסף ע"י Brian Appleby, MD-

Co-Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center
חלק מהרצאתו מופיע בשקפים בקישור הבא של העמותה האמריקאית.

​