• חוקר הגנטיקה הבכיר בהרווארד, ג'ורג' צרץ', המתמחה בטכנולוגיות של עריכת גנים CRISPR, וסינתזה גנטית מספר על טכניקות פורצות דרך בתחום זה. כיו"ר העמותה הוזמנתי על ידיו להציג בכנס שארגן בהרווארד בביה"ס לרפואה. יצרנו קשר אישי ומתמשך עם פרופ' זה לבדיקת היתכנות טכנולוגיות אלו על חולי קרויצפלד יעקב, וכן שיתוף פעולה מחקרי לקדם זאת. לקריאת הכתבה בגלובס: "עריכת גנים זה פאסה, סינתזה גנטית היא הדבר הבא". 

​

• תרופה שפיתחה חברת אלנילם (Alnylam) להשתקת גנים וקיבלה בספטמבר 2018 את אישור מינהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA): אונופטרו (Onpattro). התרופה מטפלת במחלה גנטית וחשוכת מרפא בשם עמילואידוזיס משפחתית, מחלה גנטית הפוגעת בלב ובמערכת העצבים, ויכולה להפוך אדם בריא לשבר כלי תוך זמן לא רב.​ מנגנון דומה של תרופה אף יכול לשרת את הצורה הגנטית של מחלת קרויצפלד יעקב. 
  לקריאת הכתבה בגלובס: "16 שנים נדרשו לבארי גרין כדי להפוך תגלית מרתקת לתרופה. הקהילה המדעית התנערה, שוק ההון איבד עניין אבל הוא שרד כדי לספר."

​

• פיתוח של מחקר רב תחומי על אלצהיימר שמגיע מממשק עם תחום התוכנה ויכול לנתח ממצאים ממאגרי מידע גדולים ע"י בניית אלגוריתם מתאים. לקריאת הכתבה בכלכליסט: "ואולי התרופה לאלצהיימר תבוא ממתופף שחזר בתשובה וחולה על מתמטיקה?"

​

• כבר לפני 20 שנה גילתה פרופ' מיכל שוורץ כי בין מערכת החיסון לבין המוח מתקיים דיאלוג החיוני לתפקוד המוח. במשך שני עשורים שקדה על פענוח מנגנון הדיאלוג בין שתי המערכות, אשר הביא לא רק לפריצת דרך מדעית בהבנת האופן שבו פועל גופנו, אלא גם לגילוי תרופה לטיפול במחלת האלצהיימר, הנמצאת כיום בשלבי פיתוח. גילויים אלו יכולים להשפיע גם על הבנה ופיתוח עבור קרויצפלד יעקב.  
  לקריאת הכתבה בכלכליסט: "אשת השנה של ליידי גלובס: חוקרת המוח פרופ' מיכל שוורץ".

​

• במחלת הנטינגטון, שאף היא מחלה גנטית הגורמת לניוון מוח, נערך ניסוי קליני חדש שהוכרז בשנת 2015 ונועד לבחון טיפול שתוקף ישירות את הגן המוטנטי. המדענים שערכו את הניסוי נרגשים לדווח על הניסוי האנושי הראשון אי פעם במחלת הנטינגטון, הנועד ללחימה בשורש המחלה. ​ זהו סוג טיפול להשתקת גנים שבו בוצע שימוש במולקולות DNA שתוכננו במיוחד לכבות גן. מחקר על התרופה HTT-Rx היא נקודה משמעותית במחקר על הטיפולים להנטינגטון ומחלות גנטיות מקבילות. להרחבה בעברית.  חברת התרופות יוניס IONIS המעורבת בניסויים קליניים אלו, אף מתעניינת בביצוע של ניסוי דומה במחלת קרויצפלד יעקב, באמצעות זוג החוקרים מהארוורד שמחקרם הוזכר בסעיף מחקרים, והם במגעים לגבי מאגר הדגימות של בני המשפחות שנוכל לקיים בהמשך גם כבסיס למרכז לניסויים קליניים.

​​

• מחקר על מיקרוביום (חיידקי מעיים) במחלת ALS הביאה לתוצאות מעניינות גם עבורינו. זהו תחום שאנו מנסים לקדם גם במחקרים למחלת קרויצפלד יעקב. כתבה: חיידקי המעיים עשויים להשפיע על תהליכי ההתפתחות של מחלת ALS.

​

• טיפול חדש למחלות נוירולוגיות שמבוסס על שילוב של תרופות קיימות. חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון פיתחו שילוב שכולל שתי תרופות שכבר קיבלו אישור FDA, המגן על מחסום הדם-מוח ומתוכנן למנוע התפתחות של פתולוגיות של המוח. השילוב החדש מגן על מחסום הדם-מוח, ועל ידי כך מונע התפתחות של מחלות נוירולוגיות שונות הנגרמות מפגיעה בכלי הדם במוח. שילוב התרופות פותח על ידי פרופ' אלון פרידמן וקבוצת המחקר שלו, בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון בנגב. 

​​

• ועוד בענייני מחסום דם-מוח. נמצא כי אצל חולי אלצהיימר אספקת הדם משובשת ולכן אספקת האנרגיה לתאי המוח פוחתת. חוקרים מאוניברסיטת סאסקס טוענים כי אחת הסיבות לירידה באספקת האנרגיה עשויה להיות מוסברת בקריסת מחסום הדם-מוח. מדובר בתיאוריה מעניינת למקור המחלה- תיאורית כלי הדם. לכתבה.

​

• טיפול גנטי עשוי לרפא אלצהיימר (גנטי). חוקרים במכוני גלדסטון, במחקר שהתפרסם ב-2018 ב- Nature Medicine, גילו מולקולה שמתקנת את הגירסה המזיקה של הגן שגורמת להצטברות החלבונים המזיקים. מחקר זה נעשה על תאי עצב של חולי אלצהיימר בתנאי מעבדה ויש להמשיך ולבחון אותו על בני אדם. אנו מקדמים מחקר דומה באוניברסיטת בוסטון. לכתבה.
   

• סיפור על מחלה נדירה הרבה יותר משלנו ותושייה של נשאית, שעשתה את החיבורים המתאימים בין חוקרים, הביאה למציאת פתרון למחלה. הכל אפשרי! זו לא סתם סיסמה. לקריאת הכתבה.

​