?אובחן/ אובחנה חולה במשפחתכם?
ראשית, ליבנו איתכם כמי שחוו את המחלה על בשרם, ונהיה מעוניינים לסייע ככל שניתן.
בדיקות
אם מדובר בחשד למחלה, כדאי לוודא על ידי מספר בדיקות שאכן מדובר במחלה זו, כי בפעמים (הנדירות) שטועים באבחון, מתפספס טיפול אחר. בנוסף לאבחון, אנו מדגישים את החשיבות של ביצוע בדיקה גנטית. לידיעתכם, ללא בדיקה זו, לא ניתן לאבחן מחלה כספוראדית.
השתתפות בטיפול ניסיוני
אנחנו בקשר עם כל חברות התרופות שמפתחות טיפול למחלה, וכן עם חוקרים שמפתחים טיפול. נכון להיום החברה המובילה היא IONIS, שהטיפול שלה מפחית את ביטוי החלבון. בסוף 2023 הם החלו את המחקר הקליני על חולים, במספר מרכזים בעולם, וב־21.3.24 התחיל הניסוי בארץ, והוא מתקיים בבי"ח איכילוב. ניתן ליצור קשר עם הרופאה המרכזת:
ד"ר נורית עומר, במייל: nurito@tlvmc.gov.il
נעדכן בכל התפתחות בניסוי זה ובאחרים שיבשילו. יש לציין שהניסויים יתבצעו רק על השלב המוקדם, רק כשעדיין יכולים לאכול לבד, וללכת לשירותים ללא עזרה. חשוב לפנות מוקדם ככל שניתן, לפני ההידרדרות המהירה. שימו לב שכל יום חשוב במחלה הזו.
"טיפול חמלה"
מדובר בטיפול תרופתי אפשרי שלא אושר באופן רשמי על ידי משרד הבריאות שניתן לספק לחולה סופני (חולה שלא ניתן לטפל בו רפואית).
ביטוח לאומי
פנייה לביטוח לאומי לקבלת אישור קיצבה ועובד זר. יש לנו סיכום עם המנהל הרפואי של ביטוח לאומי לגבי זירוז הפניה ומתן אישור ללא הגעה של חולה עצמו לוועדה.
טיפול תומך
היערכות לטיפול תומך בהוספיס בית או מרכז סיעודי בהמשך. נוכל להמליץ לכם על מקומות מסויימים בהתאם לניסיונם של אחרים. יש לנו קשר עם מנהלת ההוספיס בשיב"א, שהינו מקום מומלץ, והחולים שלנו נמצאים בעדיפות לטיפול שם. כמו כן, תמצאו בדף זה הפניה לקבלת אישור לקנאביס רפואי שמאושר עבור החולים שלנו.
תמיכה במחקר לטיפול במחלה
מטרת העל של העמותה היא לקדם את המחקר לטיפול במחלה. שתהיה תקווה לנו ולילדים שלנו, שהמחלה לא תשאיר אותנו בחוסר אונים, ותגדע את חיי יקירינו שוב ושוב. לכן תעזרו לנו לפעול לטובת מציאת טיפול. בשנים רבות של עשייה וייזום מחקרים עם חוקרים בכירים בעולם, ואף עם חברות מחקר, הקמנו ביובנק (מאגר דגימות ביולוגיות – דם, שתן, מטוש) של חולים ושל משפחותיהם כדי לאפשר מחקר על בסיס הדגימות האנושיות שלנו, בכל העולם. הביובנק נועד לשרת מחקרים רבים!
השותפים שלנו הם: קופ"ח כללית, בי"ח סורוקה, ומידג"ם (שלוחה של המדען הראשי של משרד הבריאות).
רוצים גם אתם לתרום דגימה ולהצטרף למאמץ של כולנו?
אם מדובר בתרומת דגימה של החולה- נא פנו אלינו וצוות של סורוקה יגיע עד אליכם הביתה.
אם מדובר במשפחתכם באנשים בריאים- נא הירשמו במאגר ויגיעו אליכם לפי האיזור.