?מהי מחלת קרויצפלד-יעקב 

חלבון "פריון" לא תקין     חלבון "פריון" תקין 

 :Creutzfeldt-Jacob Disease ( CJD ) מחלת קרויצפלד-יעקב

זוהי מחלת מוח ניוונית, חשוכת מרפא וקטלנית הגורמת במספר חודשים ספורים למוות,  תוך התדרדרות מהירה מאוד ופגיעה בתפקודי מוח שונים (תלוי באיזור הפגיעה) הכוללים: ירידה מנטלית וקוגניטיבית ( דמנציה ), שינוי התנהגות, איבוד שיווי משקל וקואורדינציה, עוויתות ושיתוק בשרירים, אובדן ראיה ושמיעה ועוד, עד לאובדן הכרה ומוות. היא מתפרצת מגילאי 30 ואילך, כשטווח הגילאים של החולים שנצפו רחב מאוד, עד לגיל מבוגר מאוד. אולם, אין הכרח להתפרצותה לאור העובדה שאותרו נשאים גם בגילאים מבוגרים מאוד בשנות ה-90 לחייהם. 

המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1920 על ידי שני רופאים גרמניםהנס קרויצפלד ואלפונס יעקב. בטעות זוהתה כ"מחלת הפרה המשוגעת" בשנות השמונים והתשעים לאור הדימיון בתופעות והתייצגות דומה של המחלה. המחלה מתפרצת כאשר חלבון פגום הנקרא פריון (Prion) מתקפל באופן לא תקין, מתחיל להתפשט בתאי המוח להצטבר ולגרום למותם של התאים תוך יצירת חללים במוח (המחלה נקראת גם "ספגת המוח"). לא ידוע כיום מה הטריגר הראשוני שמתחיל את תהליך התפשטות החלבון הפגום, ומה גורמי הסיכון לפריצתה. הרחבה במחקרים.

המחלה קיימת במס' אופנים:

משפחתי/גנטי (fCJD/gCJD):

עפ"י הדיווחים הקיימים, המחלה מופיעה בשכיחות של כ- 10%-15% מהמקרים של CJD בעולם, אך בארץ זו הצורה השכיחה ביותר. מדובר בתורשה של מוטציה בגן הנקרא PRNP שיוצרת את החלבון הפגום. המחלה מתפרצת כאשר גן זה, הנמצא כנראה במצב "לא פעיל" בנשאים בריאים, עובר מסיבה לא ברורה בעת המחלה למצב "פעיל", יוצר את החלבון הפגום ומתחיל תהליך המחלה.

בישראל קיימת השכיחות הגבוהה ביותר בעולם למחלה הגנטית בשל מוטציה בגן זה בקודון E200K. בעבר  הייתה נפוצה בעיקר בקהילות יהודים יוצאי לוב, תוניס, ובעולם בקהילות סלובקיה, איטליה, ארה"ב ועוד. באופן נדיר המחלה קיימת בכל העולם, אפילו ביפן וסין. מאחר ומוטציה זו הינה דומיננטית, מספיק שהורה אחד נשא כדי להעביר לדור הבא את הגן והסיכון לחלות במחלה. בימינו המחלה כבר חוצה עדות והפכה להיות נחלת הכלל.

ספוראדי (sCJD) - המחלה מופיעה ללא סיבה ידועה נכון להיום. החלבון הנורמלי עובר שינוי והופך לפתולוגי וגורם למחלה. זו הצורה השכיחה ביותר בעולם (אך לא בארץ) והיא מופיעה בשכיחות עולמית של כ-1 למיליון (כיום כבר מעריכים כ-2 למיליון, מאחר והמעקב והאבחון בחלקים מהעולם משתפר) ואחראית לכ-85% מהמקרים בעולם.

נרכשת (Acquired CJD- מחלה הנגרמת כתוצאה מהדבקה בצורות הבאות: 

vCJD - אכילת בשר נגוע במחלה, נראה כי הגורם להתפרצות המחלה הוא אותו גורם המשפיע על התפרצות "הפרה המשוגעת" (BSE - Bovine Spongiform Encephalopathy) . מוגדרת כמחלה זיהומית ומדבקת. המחלה הייתה נפוצה בשנות השמונים והתשעים של המאה הקודמת בעיקר באנגליה. למרות החשש הגדול ממגיפה עולמית של מחלה זו, נכון ל-2018 קיים דיווח של 231 מקרים בכל העולם שדווחו עד לשנה זו. כיום המחלה נדירה מאוד בעולם וכמעט ואינה קימת יותר.

יַטְרוֹגֶנִי (iCJD) - הדבקה או העברת המחלה דרך טיפול או התערבות רפואיים. לדוגמה: קבלת הורמון גדילה נגוע בחלבון הפגום, הדבקה שנגרמת מקבלת שתל של קרומי מוח שנלקח מחולה שנדבק, חשיפה לרקמות מוח או נוזל עמוד שידרה נגועים בחלבון הפגום דרך פרוצדורות רפואיות כירורגיות. כ-1% מהמקרים בעולם. 

​המחלה הספוראדית והגנטית שונות ממחלת "הפרה המשוגעת", שהינה מחלה זיהומית מדבקת. סוגים אלה  אמנם דומים במנגנון שלהם (המצאות חלבון הפריון Prion במצב ה"פגום" והתפשטותו במוח)  אבל חשוב לדעת כי אין קשר בין המקרים הספוראדיים והגנטיים ל"מחלת הפרה המשוגעת". כיום ידוע, כי אין כל קשר בין אכילת בשר ואיברים פנימיים נגועים במחלה לבין התפרצות המחלה הגנטית או הספוראדית, כפי שהיה נהוג לחשוב.

להבדיל ממחלת הפרה המשוגעת שהינה מחלה מדבקת, המחלה הגנטית מעולם לא הוכחה כמדבקת בבני אדם. אין בעולם דיווח, ולו על מקרה אחד, בו נדבק בן זוג של חולה (אפילו במצבים מתקדמים) ללא נקיטת אמצעי בידוד כלשהם. למרות זאת, יש הנחייה עולמית מפורשת לא לתרום דם אם קיימת קירבה לחולה שחלה במחלה באופן הגנטי או הספוראדי וזאת מטעמי זהירות בלבד.

​המעקב על המחלה בארץ הינו חלקי בלבד ומסתמך על דיווח וולונטרי ולא מחייב של בתי החולים. בנוסף קיים חוסר אבחון של המחלה אף ע"י נוירולוגים בכירים בארץ, כך שכלל לא ניתן לקבל הערכה מדויקת. גם כשיש אבחון, בדיקת המוטציה למחלה נערכת באופן מוטה ומוטעה רק לבעלי מוצא לובי/טוניסאי, בשעה שהמחלה הגנטית קיימת בכל העולם ולא ניתן להסיק שמקרה הוא ספוראדי רק ע"י שלילת המוצא. משפחות צריכות להיות מודעות לכך, מאחר וניתן לצמצם את המקרים ע"י היערכות מתאימה ויעוץ גנטי לפני היריון. בשנת 2017 נרשמו במשרד הבריאות 52 מקרים, כשבפועל קיימת הערכה של עשרות מקרים נוספים, רובם מקרים גנטיים, ומעטים מהם ספוראדיים.

סיבת המוות לעיתים אף נכתבת בטעות בהתאם למצב הרפואי האחרון (למשל, דלקת ריאות) ולא קרויצפלד-יעקב, דבר שגם הוא מעוות את התמונה האמתית על מצב המחלה בארץ, וגם גורם לעמימות סביב סיבת הפטירה האמיתית.

להרחבה נוספת -

באתר CDC - CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION

באתר NIH - ארגון הבריאות האמריקאי 

באתר האיגוד הנוירולוגי בישראל

הרצאה של ד"ר נורית עומר- נוירולוגית מאיכילוב המתמחה במחלה - בעברית, מומלץ!

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon