פעילות העמותה קרן קרויצפלד-יעקב ישראל

קידום מחקרים

העמותה פעילה מאוד בייזום מחקרים חדשים וכן בשיתוף פעולה עם חוקרים ברחבי העולם על מנת לקדם אפשרויות חדשות למחקר, ותמיכה במחקרים קיימים באמצעות הנגשת דגימות במחלה שהיא נדירה בעולם ויש קושי להשיגן. להרחבה על מחקרים שקידמנו.

תמיכה במשפחות

למרות שמטרתנו העיקרית היא קידום המחקר, אנו רואים בתמיכה במשפחות חלק חשוב בפעילות העמותה - מתן מידע, ייעוץ ותמיכה למשפחות החולים. בד"כ כשנפגשים במחלה זו לראשונה, קיים חוסר אונים משווע מול אזלת היד של הממסד הרפואי. אנו מנסים לגשר על חוסר במידע ולסייע בהתמודדות הקשה כל כך, כדי להפחית ולו במעט את חוסר האונים הבלתי נמנע במחלה חשוכת מרפא זו.

כנס המשפחות בבי"ח איכילוב

כנס משפחות

ערכנו כנס משפחות באפריל 2018 בחסות בי"ח איכילוב, שאיתו אנו מקיימים שיתוף פעולה מתמשך גם לצורך מחקר. בכנס השתתפו מנהל המערך הנוירולוגי באיכילוב, פרופ' ניר גלעדי, הנוירולוגיות ד"ר נועה ברגמן שמנהלת את המרפאה באיכילוב להפרעות זכרון וריכוז וד"ר נורית עומר שמתמחה במחלת קרויצפלד-יעקב, גב' אורנה מור שמרכזת את תחום המחלה בבית החולים. כמו כן, הופיעו בכנס זה גם פרופ' אהוד גזית, חוקר בכיר שעומד בראש הקתדרה לביוטכנולוגיה של מחלות נוירודגנרטיביות באוניברסיטת תל אביב וכן בראש מכון בלבטניק לגילוי תרופות למחלות נדירות, המשמש גם כיועץ בכיר של העמותה, ואנוכי אליס ענן, יו"ר העמותה.

היתה היענות מרשימה מצד המשפחות והגיעו כ-140 איש, ששמעו הסברים מלומדים על המחלה ואלו דברים עומדים כרגע על הפרק מבחינת האפשרויות למחקר עתידי.

בכנס קיבלנו רוח גבית מפרופ' ניר גלעדי והצוות שלו לקדם מחקרים בשיתוף פעולה עם העמותה ועם קהילת המשפחות. הרחבה על הכנס.

נמשיך ונערוך כנסים בתקווה גם בשנים הבאות, וכמובן שנעדכן אתכם בהתאם.

PRION 2018  מצגת בכנס חוקרים

השתתפות בכנסים מקצועיים 

נציגת העמותה אליס ענן משתתפת בכנסים מקצועיים בארץ ובעולם.

השתתפות פעילה ורציפה (מ-2009) בכנס העולמי של המחלה PRION המתקיים מדי שנה בחו"ל, כחלק מחברות בארגון העולמי של החוקרים NeuroPrion הכולל יותר מ-1000 חוקרי פריונים בעולם. אנו מציגים בכנס זה בפני מאות חוקרים של התחום בעולם כחלק מארגון הגג העולמי של עמותות המשפחות cjdisa. בכנסים אלו קיים דגש על הפן האנושי והסיפור האישי של החולים ומשפחותיהם לחוקרים רבים, המכירים את המחלה מתוך המעבדה בלבד, להעניק לחוקרים אלו משמעות רבה יותר לעבודתם החשובה. בנוסף אנו שמים דגש בכנסים אלו על יצירת קשרים מקצועיים עם החוקרים ורתימתם לשיתופי פעולה שאנו מקדמים עם חוקרים מתחומים אחרים וכן על דגימות אנושיות מהקהילה שלנו. 

בנוסף, השתתפנו בשנת 2017 בכנס בהרווארד אליו הוזמנו להציג ע"י פרופ' ג'ורג' צ'רץ', מבכירי החוקרים באוניברסיטה זו, המוביל במדע הגנטיקה וטכנולוגיות עריכת גנים שונות CRISPR וסינתזה גנטית. לכתבה בעברית על חוקר זה. גם איתו נוצר קשר ושיתוף פעולה מתמשך. תחת חסותו ובהשתתפותו של פרופ' צ'רץ' קיימנו מס' מפגשים עם חוקרים נוספים מתחום הגנטיקה בהרווארד וכמובן גם איתם אנו מקיימים קשרים מתמשכים. מעבר לכך אף קישרנו בין פרופ' צ'רץ' לחוקרים נוספים על מנת לקדם את התחום הספציפי שלנו ובתמיכה שלנו. להרחבה.

 עם פרופ' ג'iרג' צרץ' ונוספים 
באוניברסיטת הרווארד
  בפגישה עם השרים ליצמן וכחלון
  עם פרופ' ניר גלעדי וד"ר נעה ברגמן מאיכילוב בפגישה עם (סגן) השר ליצמן 
מכתב הערכה והנחיה לקידום הדברים ממנכ"ל משרד הבריאות

שינוי ההתנהלות של הממסד והדרג המקצועי בהתייחס למחלה ולחולים בה

פגישה עם שרי הממשלה להקצאת תקציבים-

העמותה פעילה מול משרדי המדינה הן בדרג המקצועי של משרד הבריאות לקידום התייחסות רשמית מתוקנת ומסודרת לגבי המחלה והן לקידום הטיפול והמחקר. נפגשנו, יו"ר העמותה- אליס ענן יחד עם פרופ' ניר גלעדי מנהל הנמערך הנוירולוגי באיכילוב, מס' פגישות במהלך שנת 2018 עם (סגן) שר הבריאות יעקב ליצמן ועם שר האוצר משה כחלון בנפרד ובמשותף. הצגנו להם את המחלה ואת חוסר התייחסות הממסד כיום למחלה קשה זו. הם הביעו נכונות ורצון לסייע ולקדם את המחקר והטיפול במחלה זו ברמה הלאומית, לאור ההבנה כי מחלה זו דומיננטית והולכת ומתפשטת בכלל אוכלוסיית ישראל. הדיונים עימם נקטעו לאור הבחירות החוזרות וחוסר יכולת להקצות את התקציב, ובכללו לקיחת חסות לאומית על ההשקעה במאגר הדגימות כמשאב לאומי. לאחר קביעת ממשלה חדשה נחדש את מאמצנו לקדם זאת מולה. 

 

עם זאת אנו לא ממתינים וממשיכים לבנות את המאגר קודם כל שמית של כל המעוניינים להתנדב, ולאחר מכן מול גורמים אפשריים ליישום זה, כולל בי"ח איכילוב, שתהליך זה כבר החל מולו. אנו מזמינים אתכם בני משפחות להצטרף לרישום למאגר. ככל שנהיה רבים יותר, כך נוכל לסייע יותר לקידום המחקר. נשמח אם תענו גם על שאלון מצומצם באשר לבן/בת משפחתכם שחל/תה במחלה. 

בהמשך לפגישותינו אף קיבלנו מכתב הערכה על פעילותינו למען משימה לאומית זו והנחייה על המשך קידום הדברים ע"י מנכ"ל משרד האוצר, מר משה בר סימן טוב. 

כבר ב-2014 הופענו בפני "הועדה למחלות נדירות" שכינס משרד הבריאות על מנת להסיק מסקנות להתנהלות מתאימה יותר. הגענו יו"ר העמותה, אליס ענן, והיועץ הבכיר של העמותה פרופ' אהוד גזית שנרתם לעזרתנו כבר אז, הצגנו את אזלת היד של המערכת, חוסר ההתייחסות של הממסד למחלה זו, וכן את הצורך במחקר. להלן מסמך המלצות הועדה, הסיכום עמ' 70. שמותינו כמשתתפים בעמ' 15. לא כל ההמלצות מיושמות לצערינו, אך הנושא עלה לסדר היום ואנו ממשיכים מאז ועומלים על יישום הדברים ושינויים בכל ההתנהלות של הממסד לגבי המחלה. נכון לשנה האחרונה (2019) נפגשנו גם עם ראש מנהל הרפואה ד"ר ורד עזרא, וכן עם ד"ר אתי סממה, מנהלת האגף למדיניות טכנולוגיות רפואיות. פגישות חשובות נוספות התקיימו עם המדען הראשי של משרד הבריאות- פרופ' אבי ישראלי והצוות שלו, ועם נציג ארגון הבריאות העולמי - ד"ר לואיג'י מיגליאוריני, במטרה לשנות מדיניות והתייחסות אל מחלת קרויצפלד יעקב בצורתה הגנטית, ולקדם מחקרים בתחום.

בין הנושאים: 

רישום ומעקב אפידמיולוגי מסודר ע"י רשמת רפואה של משרד הבריאות, כחלק מדיווח חובה ובקרה על מחלות קשות באמצעות קופות החולים ובתי החולים. הדיווח כיום וולונטרי ולכן נותן תמונה חלקית בלבד על היקף המחלה בארץ.

חובת ביצוע בדיקה גנטית לחולה במחלה (לאחר ההתפרצות), גם על מנת לקבל תמונה נכונה על התפלגות המחלה בארץ לפי סוגים (ספוראדי, גנטי) וגם על מנת לתת לבני המשפחות תמונה נכונה של החשיפה המשפחתית למחלה זו, ואפשרות להיערך עתידית בהתאם באמצעות יעוץ גנטי. חשוב לדעת כי לא ניתן לאבחן מקרה כספוראדי על סמך מוצא בלבד, אלא אם בוצעה בדיקה גנטית ונשללה.

קידום טיפולים ניסיוניים במסגרת "טיפול חמלה". טיפול המוגדר עבור חולה סופני ולא ניתן לטפל בו בצורה נאותה בתכשיר רפואי  גם אם לא עברו שלב של ניסויים קליניים ואושרו באופן רשמי ע"י משרד הבריאות.

קידום מרכז רפואי מתמחה למחלה בארץ - הכרה כזו תחייב את כל בתי החולים וקופות החולים להציע הפנייה לבית חולים שימונה ללא שום התניה, וההחלטה תהיה בידי המשפחות. באופן זה, בתקווה גם לשיתוף פעולה מהמשפחות, רב המקרים בארץ ירוכזו בבית חולים אחד ויוכלו להיות מטופלים באופן מקצועי יותר, על ידי צוות מומחה שמתעדכן במחקרים וחוקר את התחום. הצוות הרפואי יוכל להמשיך להתמקצע עם ריכוז המקרים וטיפול שוטף בהם. כך יוכל גם חקר החולים להיות נגיש ופשוט יותר, בתקווה שגם יהיה ניתן להציע בהמשך טיפולים ניסיוניים.

הקמת מאגר דגימות ארצי של חולי המחלה ובני משפחותיהם לצורך קידום המחקר ובחסות המדינה.

קידום המודעות בקרב נוירולוגים ובניית פרוטוקול רפואי מקצועי לטיפול בחולים - רבים הרופאים שאינם מכירים את המחלה וזקוקים להנחייה מקצועית של רופאים המתמחים בה, כדי לקדם מענה פליאטיבי ותומך להקל על סיבלו של החולה ולו במעט. נפגשנו עם יו"ר איגוד הנוירולוגים בארץ- פרופ' דוד טנה, על מנת לקדם זאת וכן להעלות את מודעות הנוירולוגים למחלה בכלל, ולאבחון נכון ומהיר שלה בפרט. לשמחתינו, אתר העמותה יקושר לאתר החדש של האיגוד. פרופ' טנה אף נרתם למאמצינו מול הדרג המקצועי במדינה, ואף שותף לייזום מחקר MRI חדשני שאנו מקדמים יחד עם פרופ' יניב אסף מאוניברסיטת תל אביב.

אישורים מהירים בכל הנוגע לממסד- אישור שימוש בקנביס רפואי, העברה לבי"ח סיעודי, אישורים מול ביטוח לאומי, ועוד. אתם, בני המשפחות, מוזמנים לשלוח לנו נושאים נוספים שלדעתכם ראוי לטפל בהם ברמה לאומית, ואף להירתם ולפעול בהתאם לצורך הפרטי שלכם למען הכלל. כל הישג כזה משמעותי עבור רבים. 

חשוב לציין שכל פעילותנו הינה על טהרת ההתנדבות. אך עם זאת יש חשיבות רבה גם לתמיכה כלכלית לקידום הפעילויות והמטרות של העמותה, ובראש ובראשונה לקידום מחקרים שאנו יוזמים מול חוקרים. אנו פותחים לראשונה בקמפיין של גיוס כספים, ומקווים כי תירתמו ותתמכו במאמצינו למטרות החשובות שאנו מקדמים! 

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon