מטרות עמותת קרן קרויצפלד-יעקב ישראל

מטרת העל: קידום המחקר הן לטיפול והן למניעה של מחלת קרויצפלד-יעקב 

  • מתן מידע ותמיכה למשפחות חולים, בד בבד עם איסוף מידע מהם וריכוזו.

  • יצירת מאגר מידע ודגימות של בני משפחות וחולים אשר יונגש לחוקרים ויקל עליהם לפתח מחקרים משמעותיים עבורנו.

  • פיתוח קשרים עם חוקרים ברחבי העולם, רתימת חוקרים מתחומים שונים וחיבור ביניהם ליצירת חשיבה רחבה וקידום רעיונות חדשים למחקר.

  • הקמת צוות רב תחומי לחשיבה משותפת ופיתוח הבנה מערכתית יותר של המחלה.

  • העלאת המודעות למחלה בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה והמחקר בכלל, והנוירולוגיה בפרט, לקידום אבחון מוקדם של המחלה.

  • קידום טיפול רפואי מקצועי בחולים, שכיום אינם מקבלים מענה בשום שלב של המחלה.

  • העלאת המודעות למחלה בקרב ציבור בני משפחות החולים בפרט והציבור הרחב בכלל.

  • קידום מעקב המחלה והטיפול בה במשרד הבריאות ובתמיכה ממשלתית.

  • שיפור מערך השירותים הניתנים לחולה.

  • קידום מרכז ארצי המתמחה בטיפול במחלה.

המטרות שלנו בהיבט המחקרי: 

הגישה שלנו הינה פרואקטיבית. אנו יוזמים ומקדמים מחקרים שמתאימים לחזון שלנו. מעבר למחקרים המתקיימים כיום, אנו תומכים בכיוונים נוספים שפחות מקבלים את המיקוד כיום.

מציאת מנבאים (טריגרים) למחלה - 

הבנה מבוססת של מה קדם לפריצת המחלה יכולה לסייע במציאת מנבאים של המחלה. מה גורם לאדם הנושא את הגן לחלות דווקא בגיל שחלה, וזה יכול לנוע בטווח רחב מאוד, מגיל 30 עד גיל מבוגר מאוד, ומנגד גם יכול להיות נשא שהגיע לגילאי ה-90 ולא לחלות.

מציאת מנבאים חשובה הן לצורך מניעת המחלה, והן לצורך הבנה טובה יותר בפתרונה.  

מציאת סמנים (ביו-מרקרים) שיעידו על הסיכון להתפרצות המחלה- יעד זה מקדם מס' מטרות:

מטרה טיפולית- סמנים כשלעצמם יכולים לעיתים להעיד על חוסרים מסויימים בגוף שגורמים לפריצת המחלה ואיזון חוסרים אלו בשלב מוקדם בעצם יכול אולי להוות את הריפוי. (קיים במחלות אחרות).

מציאת טיפול תרופתי בשלב מוקדם טרום מחלה- בכדי למצוא תרופה מונעת/מאזנת חייבים לבסס זאת על סמנים כלשהם בגוף שמעידים על הקטנת הסיכון שהתרופה אכן גרמה לו. ללא סמנים, לא ניתן להוכיח דחיה או מניעה של המחלה. אי-מחלה אינה הוכחה כשלעצמה. בפועל ראינו מס' מקרים של נשאים בגילאי ה-90 שהמחלה לא התפרצה אצלם. גם מבחינה סטטיסטית לא ניתן לבסס הוכחה כזאת. ממה שחקרנו, משפחות מורחבות רבות נתקלות במחלה זו לראשונה, או שקרו בהן מקרים בודדים. 

בדיקות סקר לאבחון מוקדם למדידת הסיכון כמו במחלות רבות- השאיפה שלנו היא למצוא טיפול שיתערב אך ורק בזמן שהאדם חשוף לסיכון, ולא כשהוא בריא לחלוטין. באופן זה משפחות יוכלו לבצע בדיקות סקר תקופתיות לבדוק את רמת  הסיכון שלהם  באמצעות בדיקת סמנים, ולאזן את מצבם באותה נקודה שמתחיל חוסר האיזון ואולי עדיין הפיך. מדיווחים של חולים ומשפחות, אנו מאמינים כי במחלה זו יש התדרדרות של הגוף לאורך תקופה ממושכת הקודמת לפריצתה הסופית, עד שהיא מגיעה לנק' אל-חזור בלתי הפיכה ומהירה בהתדרדרות שלה. לכן יש לנסות לאתר סמנים כמה שיותר מוקדם בבדיקות תקופתיות, בתקווה שבמקביל נמצא טיפול לשלב המשמעותי של טרום מחלה.  

אבחון בשלבים המוקדמים של המחלה - 

כשהמחלה מתפרצת עובר פרק זמן ממושך עד לאבחון המדוייק שלה. בד"כ בשלב זה כבר חלק גדול מהמוח נהרס והקושי להינצל ממצב כזה באופן תקין הוא ללא ספק רב יותר מהשלב ההתחלתי. כיום למשל, ידוע על מכשיר הנקרא RT-QuiC המאבחן את המחלה בשלב מוקדם באופן אמין ברמה יחסית גבוהה. אנחנו פועלים להכנסת מכשיר זה לבתי חולים. אנו מקווים שבאמצעות מאגר הדגימות שלנו ניתן יהיה לערוך גילוי מוקדם הרבה יותר ממה שקיים היום גם באמצעות מכשיר זה.  

מציאת טיפול בשלב מוקדם -

כל שההתערבות הטיפולית תהיה מוקדמת יותר, כך יגדלו הסיכויים לאיזון מוצלח יותר ועם פחות נזקים. אנו מקווים שימצא טיפול שיוכל לאזן בחזרה את האדם למצב בריא אפילו אחרי שכבר התפרצה המחלה.

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon