בדיקת נשאות למוטציה בגן  היוצרת סיכון לחלות

במחלת קרויצפלד-יעקב

ייעוץ גנטי הקשור בנטייה גנטית למחלה

בד"כ ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של חשד או ממצא שקבע רופא מטפל לקיום נטייה גנטית על סמך ההיסטוריה הרפואית אישית או משפחתית לשכיחות מוגברת לפתח מחלה שכיחה של הגיל המבוגר והניתנת למניעה. למרות שמחלת קרויצפלד-יעקב עדיין לא ניתנת למניעה, ניתן לבקשה הפניה זו, באופן כללי וגם לצורך הערכת הצורך בתהליך PGD המוזכר בסעיף קודם לגבי הריון עתידי של מבקש הייעוץ או של ילדיו.

מחלת קרויצפלד-יעקב מופיעה במספר אופנים: ספוראדי (אירוע מקרי), גנטי ונרכש. להרחבה

כדי לדעת אם חולה חלה על רקע גנטי, חייבים לערוך לו את הבדיקה הגנטית. לא ניתן על סמך מוצא או אי ידיעה של היסטוריה רפואית לגבי המחלה, לקבוע שמקרה הוא ספוראדי. חשוב לדעת, כי משפחות רבות נתקלות במקרה ראשון במשפחה בדור הנוכחי. לכן, במידה ולא נעשתה בדיקה לחולה, עימדו על כך, אם ברצונכם להבין את החשיפה המשפחתית למחלה ולהיערך בהתאם.

המוטציה היא בגן הנקרא PRNP, שהשכיחות הגבוהה ביותר גם בארץ וגם בעולם היא בקודון E200K. במידה וימצא עניין בבדיקת נשאות, סביר שזו המוטציה שתיבדק. באופן עקרוני ידועות יותר מ-40 מוטציות על רצף גן זה. לכן אם כבר נעשית בדיקה גנטית רצוי לבצע ריצוף על הגן כולו, ולא להסתפק בקודון השכיח, אלא אם כבר אובחן קודון זה במשפחה בעבר. קודון זה שכיח בעיקר בקהילת לוב, טוניס, איטליה, סלובקיה, אבל קיים גם בכל אירופה וביתר העולם בשכיחות נמוכה יותר (ארה"ב, דרום אמריקה, סין ואפילו אוסטרליה).

הבדיקה מוכרת בסל הבריאות ללא השתתפות עצמית, במידה ויש לאדם סיכון של יותר מ-10% לחלות במחלה. מאחר והסיכון הגנטי בעולם הוא 10%-15%, ובארץ התמונה הפוכה ורב המקרים הם גנטיים, יש לעמוד על זכותכם לבדיקה זו, הן לחולה והן לכם כקרובי משפחה.

 

הסיכון לנשאות המוטציה למחלת קרויצפלד-יעקב לפי דרגת קירבה לנשא או חולה גנטי:

דרגת קירבה ראשונה לחולה או נשא (הורה, אח/ות)- 50% ומעלה נשאות (תלוי אם להורה הנשא היה גן אחד תקין ואם ההורה השני לא נשא כלל, במקרים כאלו שהם הרוב- 50%). 

במידה וילד/ה חלו במחלה או אובחנו כנשאים- אחד ההורים בוודאות 100% נשא.

דרגת קירבה שניה (דודים, נכדים, אחיינים, סבים) - מ-25%. 

דרגת קירבה שלישית (בני דודים, נינים) - מ- 12.5%

וכך הלאה.


יעוץ גנטי ניתן על-ידי הגורמים הבאים, עפ"י משרד הבריאות:

  • רופא גנטיקאי

  • גנטיקאי קליני

  • יועץ גנטי

  • רופא מומחה בתחום - נוירולוג


בדיקת נשאות טעונה יעוץ גנטי ושיחה מקדימה עם פסיכולוג, להערכת מצב נפשי ליכולת קבלת תוצאות הבדיקה וההתמודדות איתן.

כל החלטה היא אישית כמובן ואין בידינו להמליץ, כך או אחרת, אלא להציע לבחון מס' נושאים כנקודות למחשבה לפני החלטה בעניין, בנוסף להתייעצות עם פסיכולוג:

  • עוצמת הפחד מאי הודאות 

  • עוצמת הפחד מהמחלה 

  • תדירות המוטרדות מפחדים אלו

  • האם קיימת תקווה ועד כמה היא נוכחת

  • ההשלכות על החיים במידה ותתגלה נשאות

  • היכולת הנפשית לעמוד בידיעה כזו להמשך החיים

  • האם עצם הידיעה תתרום במשהו לנבדק

עצם הידיעה לגבי נשאות הינה בבחינת "מידע בלתי הפיך" עבור הנשא, ויש להבין את ההשלכות של חיים עם מעמסה רגשית מסוג זה, שיש להמשיך ולחיות עימה בצל הפחדים שהיא עשויה לעורר. בכל מקרה חשוב לציין כי מדובר בהתמודדות קשה ולאורך זמן ויש בהחלט להתחשב בכך.

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon