תהליך אבחון מחלת קרויצפלד-יעקב

האבחנה הסופית של המחלה בעבר התבצעה באמצעות בדיקה פתולוגית של המוח לאחר המוות, אולם כיום מתבצעת גם באמצעות הצלבה של מס' בדיקות ובשלילה של סיבות אחרות (המפורטות מטה):

  1. בדיקה קלינית - תסמינים נוירולוגיים יחד עם התדרדרות מהירה של תפקודי המוח והגוף, שאופיינית למחלה זו בעיקר.

  2. בדיקה של נוזל עמוד השידרה (CSF) - רמת חלבון טאו TAU או  14-3-3, המעידים על מחלה מוחית ניוונית פעילה.

  3. ​בדיקת MRI ובדיקת EEG  - בדיקות אלו צריכות להיבחן ע"י רופא מומחה שמכיר את המחלה ויודע כיצד היא מתבטאת בבדיקות אלו. ​בד"כ תתקבל תמונה מדויקת יותר עם התדרדרות מצב החולה.

  4. בדיקת המוטציה למחלה הגנטית בגן PRNP , בד"כ קודון E200K, שהוא בעל השכיחות הגבוהה ביותר בישראל. בדיקה זו,  יחד עם הבדיקות 1-3, יכולה לאושש כי מדובר במחלה גנטית פעילה. במידה ויצאה שלילית והאחרות חיוביות, סביר שמדובר בצורה הספוראדית או נדיר מאוד, היאטרוגנית. הרחבה על סוגי המחלה.  

​בנוסף, קיימת טכנולוגיה חדשה באמצעות מכשיר RT-QuIC שנותן אבחון מוקדם ומדוייק יותר של המחלה. אבחון זה יכול להתבצע באמצעות דגימה שנלקחה מניקור מותני (נוזל עמוד שידרה), ביופסיית עור או ביופסייה מהחלק הפנימי של האף. בדיקה זו נוסתה בעיקר על המחלה הספוראדית ואנו מנסים לקדם את בדיקתה גם במחלה הגנטית. בימים אלו מתבצעים מאמצים לקדם הכנסת מכשיר זה לבי"ח איכילוב. נשמח לעדכן. 

באבחון מחלה זו יש לשלול מחלות מוח אחרות:

דלקתיות, זיהומיות, נאופלסטיות (גידולים), או ניווניות:

infectious encephalitides, transverse myelitis, שבץ מוחי, שטף דם תוך-מוחי או תת-עכבישי (subarachnoid), שיטיון מהיר על רקע וסקולארי, אנצפאלופתיות על רקע מטבולי או אנוקסי, אפיזודות חריפות וחמורות של טרשת נפוצה ב-CNS, cerebral vasculitides ו-angiopathies, אנצפאלו-מיאלופתיות מיטוכונדריאליות ומחלות אגירה של ה-CNS (מתוך ויקירפואה, ערך חלבון 14-3-3).

אבחנות אלה נשללות באמצעות בדיקות העזר שהוזכרו לעיל ע"י רופא מומחה.

נציין מס' רופאים נוירולוגים מומחים בכירים למחלה בארץ, חלקם ותיקים מאוד בתחום והיו והינם שותפים למחקרים רבים על המחלה:

פרופ' צ'פמן יואב - מנהל המחלקה הנוירולוגית, בי"ח תל השומר.

פרופ' כהן אורן - נוירולוג בכיר, בי"ח אסף הרופא.

פרופ' עמוס קורצ'ין - מנהל המחלקה הנוירולוגית לשעבר, בי"ח איכילוב.

פרופ' אסתר כהנא - נוירולוגית בכירה בגימלאות, בי"ח ברזילי.

ד"ר אפל שמואל - נוירולוג בכיר, בי"ח ברזילי. 

ד"ר ניצן זאב - מנהל מרפאת זיכרון במחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי ברזילי.

בבי"ח איכילוב אף החלו להתמחות במחלה זו בשנים האחרונות. פרופ' ניר גלעדי, מנהל המערך הנוירולוגי בבית החולים, המעוניין לפתח תחום זה לטיפול ומחקר, יחד עם ד"ר נועה ברגמן - מנהלת מרפאת זיכרון וד"ר נורית עומר - נוירולוגית המתמחה במחלה בבי"ח איכילוב. 

כמובן שיש נוספים, וציינו את אלו שראו חולים רבים במהלך השנים והתמחו במחלה זו.

במידה והינכם ממליצים על רופא נוסף שיופיע ברשימה כמומחה למחלה, נא עדכנו ונשמח לבדוק ולעדכן. 

יש לציין כי מאחר ובמקרים רבים קיימות הפרעות ושינויים באישיות ובהתנהגות לצד תהליכי דמנציה לעיתים באבחון שגוי חולים אלו מופנים בטעות למוסדות פסיכיאטריים, כאשר מקומם כמובן לא שם. אם גם בן משפחתכם נקלע למצב כזה, רצוי להעלות את האפשרות למחלה בפני רופאי המוסד.

להרחבה מקצועית -

במסגרת המכון הלאומי למחקר ומעקב על המחלה באנגליה - מחקרם של גרים מקנזי ורוברט וויל, נותן סקירה על המחלה וטכניקות האבחון הקיימות (נוב' 2017).

הרצאה ב-YOUTUBE על אבחון CJD ומידע נוסף ע"י Brian Appleby, MD-

Co-Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center
חלק מהרצאתו מופיע בשקפים בקישור הבא של העמותה האמריקאית.

 2018 קרן קרויצפלד-יעקב ישראל  ©

 © Creutzfeldt–Jakob Fundation Israel 2018

  • Facebook Social Icon