נבדקת ונמצאת נשא/ית
של המוטציה הגנטית הגורמת לסיכון למחלת קרויצפלד-יעקב
אל תיפול רוחך
הנשאות כשלעצמה הינה אות אזהרה בלבד, ולא בהכרח תביא למחלה!
כיום, לאחר תשאול של משפחות רבות, אנו יודעים לומר שהסטטיסטיקות שאנשי מקצוע- רופאים, גניטקאים וחוקרים- מציגים בפני המשפחות עד היום הינן שגויות בבסיסן, וזאת לאור היעדר נתונים של מעקב אחר נשאים וחולים.
"חדירות" המחלה אינה מלאה- כלומר, לא כל מי שנשא יחלה בה. בהיעדר מעקב מסודר נבחן זאת רק על פי היגיון בריא- אם במאות משפחות חולים במעגלים רחבים שבדקנו קיים לעיתים מקרה בודד או אפילו כמה מקרים מתוך עשרות אנשים (שבאופן סטטיסטי 50% או 25% מהם נשאים), המסקנה המתבקשת היא שאדם שנושא את הגן לא בהכרח יחלה במחלה.
איתרנו מספר אנשים בשנות התשעים לחייהם שנמצאו כנשאים של מחלת קרויצפלד-יעקב ולהם בני משפחה שחלו במחלה בגיל צעיר, אך הם עצמם בריאים ולא חלו במחלה. כלומר, לא רק שאין הכרח לחלות במחלה, גם אין סמן לגיל מסוים.
כיום ידוע שהגנטיקה כשלעצמה היא פוטנציאל בלבד, כשחלק מהגנים מופעלים ומושתקים כתלות בנסיבות חיים. זהו תחום שנקרא אפיגנטיקה, ואנחנו מכוונים את המחקרים על המחלה גם בכיוון זה. העובדה שיש לאדם גן מסוים אינה מחייבת שגן זה יופעל ויתבטא, ואם הוא כן יופעל, אין חובה שכמות החלבון שהוא ייצר תהיה גבוהה מספיק כדי לגרום למחלה. מידת הביטוי של הגן היא זו שתקבע את פריצת מחלת קרויצפלד-יעקב, ועל כך נוכל להשפיע באמצעות אורח החיים שנבחר לנהל- תזונה נכונה, פעילות גופנית, רגיעה נפשית, צמצום חשיפה לרעלים ועוד.
חשוב לדעת שכיום ניתן לקבל טיפול פסיכולוגי ללא עלות, או בעלות נמוכה, במסגרת קופות החולים כחלק מסל הבריאות. כדאי מאוד להיעזר בשירות זה או לחילופין בטיפול פרטי, רק אל תישארו עם זה לבד.