מטרות העמותה
יצירת מאגר מידע ודגימות של בני משפחות וחולים אשר יונגש לחוקרים ויקל עליהם לפתח מחקרים משמעותיים עבורנו.
העלאת המודעות למחלה בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה והמחקר בכלל, ובתחום הנוירולוגיה בפרט, לקידום אבחון מוקדם של מחלת קרויצפלד-יעקב.
פיתוח קשרים עם חוקרים ברחבי העולם, רתימת חוקרים מתחומים שונים וחיבור ביניהם ליצירת חשיבה רחבה וקידום רעיונות חדשים למחקר.
העלאת המודעות למחלת קרויצפלד-יעקב בקרב הציבור הרחב בכלל ובקרב בני משפחות החולים בפרט.
רתימת חברות תרופות וביוטק למחקר המחלה.
קידום מעקב המחלה והטיפול בה במשרד הבריאות ובתמיכה ממשלתית.
מתן מידע ותמיכה למשפחות חולי קרויצפלד-יעקב, בד בבד עם איסוף מידע מהם וריכוזו.
שיפור מערך השירותים הניתנים לחולה במחלת קרויצפלד-יעקב בבתי החולים ובקהילה.
מטרת העל
קידום המחקר הן לטיפול והן למניעה של מחלת קרויצפלד-יעקב
בהיבט המחקרי
הגישה שלנו הינה פרואקטיבית. אנו יוזמים ומקדמים מחקרים שמתאימים לחזון שלנו.
אבחון מוקדם למחלת קרויצפלד-יעקב
בדומה לסרטן ולמחלות קשות אחרות, ככל שהאבחון יהיה מוקדם יותר, כך הטיפול יהיה בעל סיכויי הצלחה גדולים יותר. אחד הדברים שיאפשרו אבחון מוקדם הוא הבנת הטריגרים למחלה. טריגרים הם הגורמים להשתלשלות האירועים שקודמת להתפרצות המחלה. הבנה ברורה ומקיפה של הטריגרים, עשויה לתת מענה וטיפול בשלב מוקדם כמניעה, או עם תרופה קיימת, או בפיתוח חדש המכוון לשלב המוקדם מאוד, לפני ההידרדרות. נכון להיום ומניסיון שלנו עם החולים, הטריגרים הידועים למחלה הם לחץ, דיכאון ואֵבֶל קשה. הבנה מבוססת של מה קדם לפריצת המחלה יכולה לסייע במציאת מנבאים של המחלה. מה גורם לאדם הנושא את הגן לחלות דווקא בגיל שחלה? ומנגד- מה מאפשר לאדם להגיע לגיל 90 ולא לחלות?
דבר נוסף שיאפשר אבחון מוקדם הוא מציאת סמנים (ביו-מרקרים) שיעידו על הסיכון להתפרצות מחלת קרויצפלד-יעקב. סמנים הם ערכים שנבדקו ונמצאו כמנבאי סיכון למחלה עוד לפני הפגיעה וההידרדרות, וטיפול בהם בתזמון ונכון ובצורה נכונה יכול למנוע או לעכב את התפרצות המחלה. חשוב שהסמנים האלו יימצאו בבדיקה קלה- בדיקת דם או בדיקה לא פולשנית- שתאפשר לקיים בדיקות סקר תקופתיות בכדי לאמוד את הסיכון בכל תקופה.
מדיווחים של חולים ומשפחות, אנו מאמינים כי במחלת קרויצפלד-יעקב יש התדרדרות של הגוף לאורך תקופה ממושכת הקודמת לפריצתה הסופית בה היא מגיעה לנקודת אל־חזור. לכן יש לנסות לאתר סמנים כמה שיותר מוקדם בבדיקות תקופתיות כשהמצב עוד הפיך. כמו כן, בכדי למצוא תרופה מונעת/מאזנת חייבים לבסס זאת על סמנים כלשהם בגוף שמעידים על הקטנת הסיכון שהתרופה אכן גרמה לו. ללא סמנים, לא ניתן להוכיח דחייה או מניעה של מחלת קרויצפלד-יעקב וזאת כיוון שאי־מחלה אינה הוכחה כשלעצמה. בפועל ראינו מקרים של נשאים בגילאי ה-90 שהמחלה לא התפרצה אצלם.
כחלק מהמאמצים לאבחון מוקדם, אנחנו פועלים להכנסת מכשיר הנקרא RT-QuiC לבתי החולים, מכשיר המאבחן את המחלה בשלב מוקדם באמינות גבוהה יחסית. אנו מקווים שבאמצעות מאגר הדגימות שלנו ניתן יהיה לערוך גילוי מוקדם הרבה יותר ממה שקיים היום גם באמצעות מכשיר זה.
מציאת טיפול
הבנה מקיפה של המחלה (הטריגרים והסמנים) יכולה לסייע במציאת יעדים לטיפול במחלה, אם באמצעות תרופה קיימת ואם באמצעות פיתוח חדש התואם את הכשלים שאותרו. כל שההתערבות הטיפולית תהיה מוקדמת יותר, כך יגדלו הסיכויים לאיזון מוצלח יותר ועם פחות נזקים. אנו מקווים שימצא טיפול שיוכל לאזן בחזרה את האדם למצב בריא אפילו אחרי שכבר התפרצה המחלה.