מחקרים על מחלת קרויצפלד-יעקב
מחקרים בנושא פריונים
קיימים מחקרים רבים בנושא פריונים (Prions), שהם מחוללי המחלה.
המפורסם מבינהם הוא של פרופ' סטנלי פרוסינר בתחילת שנות ה־80 שגילה אותם במחקריו, ועל גילוי זה אף זכה בפרס נובל בפיזיולוגיה וברפואה לשנת 1997. הוא גם זה שטבע את המונח- PRION (proteinaceous infectious particle)- חלקיק חלבוני זיהומי. עד לגילוי זה חשבו שמדובר בפתוגן וירוס שמחולל את מחלת קרויצפלד-יעקב. פרופ' פרוסינר גילה כי מחולל המחלה הינו בעצם חלבון שעובר שינוי מבני (מתקפל באופן לא תקין) ויוצר רבדים מזיקים במוח ומהלך של המחלה קרויצפלד-יעקב. גילוי זה היה ייחודי מאוד בשל העובדה שנמצא "פתוגן" חדש שלא הכירו, לא כמו חיידק, וירוס, פטריה וטפיל. במשך הזמן אף התגלה כי חלבונים שונים נוספים גורמים למחלות ניווניות שונות של המוח, למשל במחלת אלצהיימר חלבון עמילואיד בטא, במחלת פרקינסון חלבון אלפא סינוקלין ועוד. חלבונים אלו, כולל חלבון הפריון, נמצאים גם באנשים בריאים ומסיבה שלא ברורה הם עדיין עוברים שינוי, מתקפלים באופן לא תקין, מצטברים וגורמים להרס רקמות המוח.
לצערנו נכון להיום אין טיפול מוכח בבני אדם שמונע את מחלת קרויצפלד-יעקב או מטפל בה.
הפריונים המתעתעים
Ethics in Prion Disease
Kendra Bechtel, B.A. and Michael D. Geschwind, M.D., PhD (יולי 2013).
מחקר ספציפי שנותן סקירה טובה באנגלית על המחלה וסוגיה.
Shifts and drifts in prion science
Adriano Aguzzi, Elena De Cecco (אוקטובר 2020).
מאמר שנותן סקירה בת 40 שנה של מחקר פריונים במגזין המדעי SCIENCE על ידי פרופ' בכיר וותיק בתחום פרופ' אגוצי.
Creutzfeldt-Jakob disease: recent developments
במסגרת המכון הלאומי למחקר ומעקב על מחלת קרויצפלד-יעקב באנגליה- מחקרם של גרים מקנזי ורוברט וויל, נותן סקירה על המחלה וטכניקות האבחון הקיימות (נוב' 2017)
מחקרים רבים ניתן לקרוא ב־NCBI - PubMed (הספריה הלאומית לרפואה של ארה"ב) בחיפוש ערך "prion" או (CJD" (Creutzfeldt-Jakob Disease". כל המחקרים מפורסמים באנגלית מדעית לכל המתעניין. המחקרים מופיעים כתקציר בלבד, אך לחלקם ניתנת גישה חופשית למחקר המלא ללא תשלום למי שמעוניין להעמיק.
ד"ר אריק מיניקל Eric Minikel וד"ר סוניה וואלאב Sonia Vallabh
המחקר הבולט ביותר כיום מגיע מזוג חוקרים מאוניברסיטת הרווארד, ד"ר אריק מיניקל Eric Minikel וד"ר סוניה וואלאב Sonia Vallabh. סוניה הינה נשאית של מחלת פריונים FFI (מחלה מקבילה ל-CJD) ומאז הגילוי לפני מס' שנים, שניהם עוסקים במחקר למציאת טיפול למחלה במוסד מחקרי Broad המשותף לאוניברסיטות MIT ו-Harvard בשיתוף עם חברת תרופות Ionis. הם הצליחו במודל של עכברים להפחית את כמות ביטוי חלבון PrP במוח וע"י כך להוריד את הסיכון למחלה. (לקריאת הפוסט). במחקרים שביצעו בעבר וסרקו דגימות רבות של אנשים, הם גילו אנשים שגן זה לא תפקד אצלם והגיעו לגיל מבוגר, מה שמחזק את דרכם להוריד את ביטוי הגן. עם זאת יש לציין, כי עד היום לא ברור עדיין מה תפקידו של גן זה, ולכן הפחתת ביטויו היא בגדר סיכון מסויים, שיש להעריכו באופן ברור יותר. לאחר ניסויים קליניים בבני אדם ניתן יהיה להגיע למסקנות מבוססות יותר והם נערכים לכך. המחקר עדיין בשלב של בטיחות בעכברים נכון ל־2/2021, על מנת לבדוק את רעילותו.
התקווה הגדולה של חברה זו מבוססת על הצלחתה בתרופה שיצרה חברת IONIS למחלה אחרת שנקראת SMA – מחלה חמורה, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. התרופה ניתנה לילדים עם המחלה, והם זכו לריפוי בזכותה.
נפגשנו עם החוקרים שעובדים עם החברה לגבי מחלת קרויצפלד־יעקב ואנחנו בקשר מתמשך איתם. העמותה אף תמכה במחקר זה בתרומה כספית. בנוסף יצרנו את החיבור בינהם ובין בי"ח איכילוב, שמסייע לקחת דגימות חולים ונשאים, לבסס מחקר זה לקראת מחקר קליני שיידרש לקידום תרופה זו. לרישום למחקר באיכילוב.
אריק וסוניה מנהלים עמותה PRION ALLIANCE ומנהלים בלוג מאוד מפורט ומקצועי בו הם מעדכנים לגבי מחקרים ועדכונים מהכנסים. קישור לבלוג ולסקירה על הכנס PRION 2019. ניתן להירשם באתר שלהם למאגר הרישום שהם גם מנהלים לטובת המחלה. קיים גם בעברית.
פרופ' ג'ון קולינג' Prof John Collinge ו- UCLH
מחקר בולט נוסף נערך כבר מספר שנים על ידי פרופ' ג'ון קולינג' Prof John Collinge והצוות שלו מבית החולים האוניברסיטאי בלונדון UCLH) University College London Hospital) שבאוקטובר 2018 בית המשפט הכריע ואישר בתקדים משפטי באנגליה טיפול ניסיוני זה, שעדיין לא עבר ניסויים קליניים ולא אושר כתרופה. מדובר בטיפול בנוגדנים PRN100 המונעים את הדבקת התאים הבריאים ולראשונה נוסו על בני אדם.
הטיפול ניתן ל־6 חולים במצבי התקדמות שונים של המחלה. לקריאה נוספת באתר בי"ח UCLH. בהתקשרות עם צוות זה לטובת חולים ממדינת ישראל הובהר כי יש לצוות זה אפשרות מוגבלת לטיפול באזרחי אנגליה בלבד. במידה ודברים ישתנו נשמח לעדכן. הסבר מפורט על טיפול זה תוכלו למצוא גם באתר של החוקר מאוניברסיטת הארוורד – ד"ר אריק מיניקל, שהוזכר קודם.
קיימים עוד מחקרים רבים בנושא PRIONS פריונים, ע"י חוקרים בכירים בעולם, ומדי פעם גם רואים מחקרים שממש ניתן לקדם ל"שטח", ואנחנו בעמותה עומלים על כך. חלק מהעניין הוא הנגשת דגימות של בני משפחות חולים ושל חולים. לכן, יש חשיבות רבה לרישום למאגר הדגימות שלנו, שהינו בלתי תלוי בגורם חיצוני כלשהו. חשוב מאוד שתירשמו ותוסיפו לכוח שלנו כקהילה לקדם מחקרים עבורינו.
במסגרת פעילותינו מול חוקרים בכירים בתחום כבר מצאנו מספר חומרים (גם טבעיים) שנמצאו אפקטיביים על מודלים של חיות, והצליחו לדחות את המחלה, אך נדרש מחקר המשכי על מנת לטעון שיסייעו גם עבור בני אדם.
מחקרים על גורם הסטרס
פרופ' אריאלה גיגי
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease affected monozygotic twins
נושא הסטרס נבדק גם במחקר שנערך בשנת 2019 בסלובקיה על שלושה זוגות תאומים זהים עם מוטציה דומה לזו ששכיחה בישראל E200k, ונמצאו כי שלושתם חלו בגילאים שונים עם רקע של סטרס כרוני ברקע- פיזי (ניתוחים ומחלות כרוניות) במקביל לסטרס נפשי (אבל, בעיות כלכליות, לחצים נפשיים ועוד).
ד"ר אליזבת בלקרבן
מחקרים על יעילות נוגדי חמצון
Dietary Polyphenols in Metabolic and Neurodegenerative Diseases
מחקר שפורסם לאחרונה 2021 נותן סקירה על המכניזם של פעילות זו בתאים.
האם נוגדי חמצון באמת עוזרים
דיון נוסף בהקשר זה ניתן לקרוא גם באתר של מכון דוידסון, שמציין את יעילותם הפחותה של נוגדי החמצון מלקיחת תוסף לעומת צריכת מזונות המכילים נוגדי חמצון אלו.
רשימה של מזונות עם פוליפנולים לפי סולם ערכים
רשימה של מזונות עם פוליפנולים לפי סולם ערכים שנבדק במחקר. המזונות (ותבלינים) עם הערכים הגבוהים ביותר לפי הסדר מהגבוה ביותר- ציפורן, מנטה חריפה, כוכב אניס, קוקוס, אורגנו, זרעי סלרי, פירות יער, שוקולד מריר (עם אחוז גבוה של קקאו), זרעי פשתן (יש לטחון במקום), ערמונים, מרווה, רוזמרין ועוד. וכן פורסמו בהקשר המחלה גם נוגדי חמצון נוספים (יש להיזהר בתוספים)- קוורציטין אותו ניתן למצוא אותו בין היתר בצלפים, בצל אדום, בצל ירוק, בצלצלים, תפוח אדום, ענבים, פירות יער, קייל, עגבנייה, ברוקולי, כרוב ניצנים, פירות הדר, פלפל ירוק וצהוב, אגוזים, שקדים, פיסטוקים, אספרגוס, כוסמת, ותה שחור, ירוק וכורכומין.