top of page

מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?

מחלת קרויצפלד-יעקב
Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)

זוהי מחלת מוח ניוונית, חשוכת מרפא וקטלנית הגורמת למוות במספר חודשים ספורים, תוך התדרדרות מהירה מאוד ופגיעה בתפקודי מוח שונים (תלוי באיזור הפגיעה). הפגיעה כוללת: ירידה מנטלית וקוגניטיבית (דמנציה), שינוי התנהגות, איבוד שיווי משקל וקואורדינציה, עוויתות ושיתוק בשרירים, אובדן ראייה ושמיעה ועוד, עד לאובדן הכרה ומוות. היא מתפרצת מגילאי 30 ואילך, כשטווח הגילאים של החולים שנצפו רחב מאוד, עד לגיל מבוגר מאוד. 
 

המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1920 על ידי שני רופאים גרמנים, הנס קרויצפלד ואלפונס יעקב. מחלת קרויצפלד-יעקב מתפרצת כאשר חלבון פגום, הנקרא פריון (Prion), מתקפל באופן לא תקין, מתחיל להתפשט בתאי המוח, להצטבר ולגרום למותם של התאים תוך יצירת חללים במוח (לכן המחלה נקראת גם "ספגת המוח" – המוח הופך לכמו ספוג).
 

המחלה התפרסמה מאוד בשנות התשעים בעקבות החשש ממגפת "מחלת הפרה המשוגעת", שהיא רק אחת מצורות מחלת קרויצפלד-יעקב. כלל מקרי המחלה בתקופה זו שויכו בטעות ל"מחלת הפרה המשוגעת", לאור הדימיון בתופעות והתייצגות המחלה. כיום ידוע על מספר אופנים של המחלה, שבינהם המחלה הגנטית הינה הנפוצה ביותר בישראל. לא ידוע כיום מה הטריגר הראשוני שמתחיל את תהליך התפשטות החלבון הפגום, ומה גורמי הסיכון לפריצתה.

מחלת קרויצפלד-יעקב הינה מחלה נדירה בעולם ומופיעה בשכיחות של 1–2 למיליון. כיום ידוע על מספר וריאציות של המחלה, שביניהם המחלה הגנטית הינה הנפוצה ביותר בישראל, בשכיחות גבוהה הרבה יותר מהעולם.

חלבון "פריון" תקין 

חלבון "פריון" לא תקין 

מחלת קרויצפד-יעקב קיימת במספר וריאציות-

משפחתי/גנטי (fCJD/gCJD)

עפ"י הדיווחים הקיימים, המחלה מופיעה בשכיחות של כ-10%-15% מהמקרים של CJD בעולם, אך בישראל זו הצורה השכיחה ביותר. מדובר בתורשה של מוטציה בגן הנקרא PRNP שיוצרת את החלבון הפגום. מחלת קרויצפלד-יעקב מתפרצת כאשר גן זה, הנמצא כנראה במצב "לא פעיל" בנשאים בריאים, עובר מסיבה לא ברורה בעת המחלה למצב "פעיל", יוצר את החלבון הפגום ומתחיל את תהליך המחלה.

בישראל קיימת השכיחות הגבוהה ביותר בעולם למחלה הגנטית- מוטציה בגן בקודון E200K. בעבר הייתה נפוצה בעיקר בקהילות יהודים יוצאי לוב ותוניס בישראל, ובעולם בקהילות סלובקיה, איטליה, ארה"ב ועוד. כיום, המחלה כבר חוצה עדות והינה נחלת הכלל ובאופן נדיר היא קיימת בכל העולם, אפילו ביפן וסין.

 

מאחר ומוטציה זו הינה דומיננטית, מספיק שהורה אחד הינו נשא של הגן כדי להעביר לדור הבא את הגן ואת הסיכון לחלות במחלה. בניגוד למפורסם במחקרים נכון להיום, חדירותה של מחלת קרויצפלד-יעקב אינה מלאה. כלומר, אין הכרח להתפרצותה לאור העובדה שאותרו נשאים גם בגילאים מבוגרים מאוד בשנות ה־90 לחייהם. 

ספוראדי (sCJD)

נכון להיום לא ידועה לנו סיבה להופעת המחלה. החלבון הנורמלי עובר שינוי והופך לפתולוגי וגורם למחלה. זו הצורה השכיחה ביותר בעולם (אך לא בארץ), היא מופיעה בשכיחות עולמית של כ-1 למיליון (כיום כבר מעריכים כ־2 למיליון, מאחר שהמעקב והאבחון משתפרים במקומות מסוימים בעולם) והיא אחראית לכ-85% מהמקרים בעולם.

נרכשת בהדבקה (Acquired CJD)

vCJD- אכילת בשר נגוע במחלה, נראה כי הגורם להתפרצות המחלה הוא אותו גורם המשפיע על התפרצות "הפרה המשוגעת" (BSE - Bovine Spongiform Encephalopathy). היא מוגדרת כמחלה זיהומית ומדבקת. המחלה הייתה נפוצה בשנות השמונים והתשעים של המאה הקודמת בעיקר באנגליה. למרות החשש הגדול ממגיפה עולמית של מחלה זו, בפועל דווחו 231 מקרים של חולים בכל העולם עד לשנת 2018. כיום המחלה נדירה מאוד בעולם וכמעט ואינה קימת יותר.
 

יַטְרוֹגֶנִי (iCJD)- הדבקה או העברת המחלה דרך טיפול והתערבות רפואית. לדוגמה: קבלת הורמון גדילה נגוע בחלבון הפגום, קבלת שתל של קרומי מוח שנלקח מחולה במחלה, חשיפה לרקמות מוח או לנוזל עמוד שידרה נגועים בחלבון הפגום דרך פרוצדורות רפואיות כירורגיות. מדובר על כ־1% מהמקרים בעולם. 

 from published work by Spagnolli G. et al

המחלה הספוראדית והגנטית שונות ממחלת "הפרה המשוגעת", שהינה מחלה זיהומית מדבקת. אומנם סוגים אלה דומים במנגנון שלהם (הימצאות חלבון הפריון Prion במצב ה"פגום" והתפשטותו במוח), אבל חשוב לדעת כי אין קשר בין המקרים הספוראדיים והגנטיים ל"מחלת הפרה המשוגעת". כיום כבר ידוע שאין כל קשר בין אכילת בשר ואיברים פנימיים הנגועים במחלה לבין התפרצות המחלה הגנטית או הספוראדית, כפי שהיה נהוג לחשוב.

להבדיל ממחלת "הפרה המשוגעת" שהינה מחלה מדבקת, המחלה הגנטית מעולם לא הוכחה כמדבקת בבני אדם. אין בעולם דיווח, ולו על מקרה אחד, בו נדבק בן זוג של חולה (אפילו במצבים מתקדמים) וזאת מבלי שננקטו אמצעי בידוד כלשהם. למרות זאת, יש הנחיה עולמית מפורשת לא לתרום דם אם קיימת קירבה לחולה שחלה במחלה, הגנטית או הספוראדית, וזאת מטעמי זהירות בלבד.

​

​המעקב על מחלת קרויצפלד-יעקב בארץ הינו חלקי בלבד ומסתמך על דיווח וולונטרי של בתי החולים. נוסף על כך, קיים חוסר אבחון של מחלת קרויצפלד-יעקב על ידי נוירולוגים בכירים בארץ, כך שכלל לא ניתן לקבל הערכה מדויקת. גם כשיש אבחון למחלה, לא תמיד מבצעים בדיקה גנטית לחולה וזאת עקב מוצא החולה. בדיקת המוטציה הגנטית נערכת באופן מוטה ומוטעה רק לבעלי מוצא לובי/תוניסאי, אך בפועל המחלה כבר חוצה עדות כך שלא ניתן להסיק שמקרה הוא ספוראדי רק על ידי מוצא החולה.

​

דבר נוסף המקשה על המעקב והאבחון הוא שלעיתים סיבת המוות המוצהרת הינה שגויה ולמעשה נכתבת בהתאם למצב הרפואי האחרון (למשל, דלקת ריאות) ולא קרויצפלד-יעקב. הדבר מעוות את התמונה האמיתית על מצב המחלה בארץ, וגם גורם לעמימות סביב סיבת הפטירה האמיתית.

​​

משפחות צריכות להיות מודעות לכך, מאחר וניתן לצמצם את המקרים על ידי היערכות מתאימה וייעוץ גנטי לפני היריון. בשנת 2017 נרשמו במשרד הבריאות 52 מקרים, כשבפועל קיימת הערכה של עשרות מקרים נוספים, רובם מקרים גנטיים, ומעטים מהם ספוראדיים.

​

להרחבה נוספת-

bottom of page