הקמת מאגר עבור המחקר
מיזם העמותה להקמת המאגר הגדול מסוגו בעולם
של חולים ושל בני משפחותיהם (גנטיים) במחלת קרויצפלד-יעקב, פה בישראל!
עם השנים התחדדה הבנתנו כי נדירות המחלה בעולם וחוסר התקשורת של חוקרים עם חולים ועם בני משפחותיהם מקשים על הבנת מחלת קרויצפלד-יעקב כפי שהיא מתבטאת בבני אדם, וכן על גילוי הגורמים להתפרצותה.
חוקרים בעולם מביעים עניין רב בדגימות הנדירות של חולים גנטיים וספוראדיים ושל בני משפחותיהם שגם כן חשובות, אך בפועל יש להם קושי רב לבצע גיוס נדגמים, ולכן מחקרים על בני אדם כמעט ולא מתקיימים בתחום זה. אחת ממטרות העמותה היא לאפשר ולקדם יותר מחקרים ולכן אנחנו רוצים לתת סיוע אמיתי, להם ולנו, לעשות זאת!
בישראל קיימת אחת הקהילות הגדולות ביותר בעולם של הצורה הגנטית של מחלת קרויצפלד-יעקב על שטח יחסית מצומצם. החיסרון שלנו הוא גם היתרון שלנו! אנחנו יכולים ליצור כאן מרכז משמעותי של מידע חשוב וקריטי על ידי איסוף דגימות למאגר עבור מחקרים באופן ייחודי והגדול מסוגו בעולם. כולנו יכולים להירתם ולעשות זאת יחד!
השאיפה שלנו היא 1000 נדגמים. וכן, זה אפשרי!
אנו מאמינים כי התשובות נמצאות אצל החולים והנשאים, ולכן חשוב לנו מאוד לתשאל חולים שעדיין מסוגלים לדבר ולהעיד על מה שעבר עליהם לפני התפרצות מחלת קרויצפלד־יעקב, ולצבור ידע שיהפוך למאגר מידע. כשחולים אינם כשירים לתשאול, אנחנו מסתמכים על עדויות של בני משפחתם, וחשוב לנו מאוד שיתוף הפעולה איתכם.
מאגר מידע
מטרתנו להקים בחסות העמותה מאגר דגימות הגדול מסוגו בעולם למחלת קרויצפלד־יעקב. מאגר זה יכיל סוגים שונים של דגימות כמו- דם, שתן, עור, צואה, שאלוני אורח חיים ועוד. הדגימות יילקחו מחולים ספוראדיים וגנטיים ומבני משפחותיהם של חולים גנטיים (דרגת קרבה ראשונה ושנייה לחולה) באופן רב שנתי. המטרה לאפשר לחוקרים בעולם לבצע מחקרי מעקב על פרמטרים שונים בנקודות זמן שונות, לראות מגמות ושינויים ולהבין כיצד הדברים מתפתחים בגוף לאורך זמן. כך נוכל לשפר את הסיכוי למצוא מנבאים (טריגרים) למחלה, סמנים (ביומרקרים) מוקדמים למחלה וסמנים מגנים מהמחלה ונוכל גם ללמוד אילו שינויים באורח חיים יכולים להשפיע. כל אלו יעזרו לקדם את ההבנה של מחלת קרויצפלד-יעקב בכדי להגיע לקראת פתרון.
מעבר לכך, גם דגימות נקודתיות יכולות לשמש אותנו במחקר לאיתור ממצאים שונים כמו נוגדנים, רמות חלבון PRION ברקמות שונות, ריצוף DNA והבנה גנטית של מה מגן ומה מחליש, ועוד רבים אחרים. ניסויים אלו יכולים להאיר גם על המחלה הספוראדית, שעליה אי אפשר לעשות מעקב כלל.
חשוב לנו לציין שדרך מתן דגימה לא יינתן מידע על נשאות של מחלת קרויצפלד-יעקב ולכן אין צורך לחשוש מכך. מי שמעוניין לדעת האם הוא נשא של הגן- ניתן לפנות בנפרד לייעוץ גנטי. כמו כן, לאלו החוששים כי מחשיפת המידע בטעות או מהדלפתו, נציין כי בכל מאגר גנטי יש הפרדה מלאה בין רישום שם הנדגם לבין המידע הרפואי על אותו אדם- מידע שמקודד במספרים בלבד. אפילו החוקרים עצמם לא יודעים לחבר את שם הנדגם למידע הרפואי אודותיו, והוא חסוי לחלוטין.
כמו כן, כל משתתף רשאי להסכים לספק את כל הדגימות או חלקן לפי רצונו, וכן להסיר את הסכמתו להשתתף במחקר בכל רגע נתון. בהמשך, מאגר זה יכול לשמש כבסיס לניסויים קליניים לכל מי שיהיה מעוניין בכך (בהתאם לקריטריונים שיקבעו), אם וכאשר תצא תרופה שמחויבת בניסויים אלו.
חשוב לציין שיש חיסיון למאגר המידע ולרישום מאגר הדגימות, שיש לנו אישור לרישום המאגר על פי חוק מאגרי המידע של משרד המשפטים, ושאתר העמותה שלנו מאובטח.
על המאגר מינינו ועדה מקצועית של מדענים בכירים ביותר, שעם נציגי העמותה תתעדף ותאשר את העברת הדגימות לחוקרים בעולם, ותקוותינו שאף תפתח מחקרים משותפים בראייה מערכתית יותר.
מאגר דגימות
המודל החדש שיזמנו הוא לאפשר גישה ללא עלות לחוקרים שירצו לערוך מחקרים חדשים על הדגימות, במטרה שירבו במחקרים, ובתמורה אנו מבקשים את תוצאות הערכים שיתקבלו מאותם מחקרים. כך יהיה לנו צבר ערכים על כל דגימה ודגימה, כמעין מסד נתונים גדול למחקר ביג דאטה ובינה מלאכותית, מחקר שכבר רתמנו אליו מבכירי חוקרי הבינה המלאכותית בארץ, כגון פרופ' ליאור רוקח.
סרטון שערכנו להמחשת המודל-
באנגלית
בעברית
בפגישות עם שרי הבריאות והאוצר לשעבר, ליצמן וכחלון, הובעה נכונות והסכמה חלקית לתקצב זאת. עם זאת, הבחירות והקורונה טרפו את הקלפים. במקביל למאמצינו מול המדינה היינו שמחים שגם אתם, בני משפחות ואחרים בציבור תירתמו ותתמכו במיזם זה באמצעות תרומות לעמותה.
נוסף על כך, במסגרת מאמצינו להגדיל את מרחב אפשרויות המחקר של מחלת קרויצפלד-יעקב, אנו יוזמים מחקרים חדשים עם חוקרים בתחומים נושקים ורלוונטיים ליצירת מחקרי גישוש קדם מחקריים בכדי לבדוק פוטנציאל אפשרי למחקרים חדשים. כשיש תוצאות מקדמיות והוכחת היתכנות- הדבר משפר מאוד את סיכוי החוקרים לקבל מענקי מחקר משמעותיים מהקרנות הגדולות למחקרים גדולים ומבוססים יותר.
למחקרי גישוש אלו נדרשים גם מעט נדגמים (בהמשך יהיה ניתן להיעזר במאגר) וגם השקעה תקציבית לא גבוהה יחסית (עשרות אלפי שקלים), וקידמנו כך מספר יוזמות שצלחו. אנו זקוקים להירתמותכם גם כנדגמים וגם כתורמים.