בדרך כלל ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של חשד או ממצא שקבע רופא מטפל לקיום נטייה גנטית על סמך ההיסטוריה הרפואית, אישית או משפחתית, לשכיחות מוגברת לפתח מחלה שכיחה של הגיל המבוגר שניתנת למניעה. למרות שמחלת קרויצפלד-יעקב עדיין לא ניתנת למניעה, ניתן לבקשה את הפניה באופן כללי וגם לצורך הערכת הצורך בתהליך PGD לגבי הריון עתידי של מבקש הייעוץ או של ילדיו.
 

מחלת קרויצפלד-יעקב מופיעה במספר אופנים- ספוראדי (אירוע מקרי), גנטי ונרכש.

כדי לדעת אם אדם חולה במחלת קרויצפלד-יעקב על רקע גנטי או ספוראדי, נדרשת בדיקה גנטית לאבחון המוטציה בגן. לתשומת ליבכם, לא ניתן על סמך מוצא או אי ידיעה של היסטוריה רפואית לגבי המחלה, לקבוע שמקרה הוא ספוראדי. חשוב לדעת, כי משפחות רבות נתקלות במקרה ראשון במשפחה בדור הנוכחי ולכן, במידה שלא נעשתה בדיקה לחולה, עמדו על כך אם ברצונכם להבין את החשיפה המשפחתית למחלת קרויצפלד-יעקב ולהיערך בהתאם.


 

הנוירולוג בביה"ח המאבחן מחלה זו בעת אשפוז, אמור לקדם בדיקה כזו. מדובר בבדיקת דם רגילה.

המוטציה היא בגן הנקרא PRNP, הנמצא על כרומוזום 20p12-pter. השכיחות הגבוהה ביותר, בארץ וגם בעולם, היא בקודון E200K.

במידה שיימצא עניין בבדיקת נשאות, סביר שזו המוטציה שתיבדק. באופן עקרוני ידועות יותר מ-40 מוטציות על רצף הגן המדובר. לכן אם כבר נעשית בדיקה גנטית רצוי לבצע ריצוף על הגן כולו, ולא להסתפק בקודון השכיח, אלא אם כבר אובחן קודון זה במשפחה בעבר. קודון זה שכיח בעיקר בקהילת לוב, טוניס, איטליה, סלובקיה, אבל קיים גם בכל אירופה וביתר העולם בשכיחות נמוכה יותר (ארה"ב, דרום אמריקה, סין ואפילו אוסטרליה).

הבדיקה מוכרת בסל הבריאות, קוד J0691 ללא השתתפות עצמית, במידה ויש לאדם סיכון של יותר מ־10% לחלות במחלת קרויצפלד-יעקב, או שהוא חולה בה בהווה. מאחר והסיכון הגנטי בעולם הוא 10%- 15%, ובארץ התמונה הפוכה ורוב המקרים הם גנטיים, יש לעמוד על זכותכם לבדיקה זו, הן לחולה והן לקרובי משפחה. למרות הנאמר, העמדה בפועל של משרד הבריאות היא לאשר את הבדיקה אך ורק בקירבה ראשונה ושנייה לחולה שאובחן גנטית. ללא אבחון גנטי של החולה, יהיו שיסרבו לבדיקה ואנו מנסים לשנות זאת. במצב כזה, אתם מוזמנים לפנות לנציבות קבילות משרד הבריאות. 
 

הסיכון לנשאות המוטציה למחלת קרויצפלד־יעקב לפי דרגת קרבה לנשא או לחולה גנטי-

• דרגת קרבה ראשונה לחולה או נשא (הורה, אח/ות)- 50% ומעלה נשאות (תלוי אם להורה הנשא היה גן אחד תקין ואם ההורה השני לא נשא כלל, במקרים כאלו, שהם רוב המקרים- 50%). במידה ובן/בת חלו במחלה או אובחנו כנשאים- אחד ההורים בוודאות 100% נשא.

• דרגת קרבה שנייה ושלישית (דודים ובני דודים, נכדים, אחיינים, סבים)- מ-25%.

• דרגת קרבה שלישית (נינים, ילדים של אחיינים של חולים)- מ-12.5% וכך הלאה.

ייעוץ גנטי ניתן על ידי הגורמים הבאים, עפ"י משרד הבריאות-

• רופא גנטיקאי

• גנטיקאי קליני

• יועץ גנט

• רופא מומחה בתחום (נוירולוג)

בדיקת נשאות דורשת ייעוץ גנטי ושיחה מקדימה עם פסיכולוג, להערכת מצבו הנפשי של המטופל לקבלת תוצאות הבדיקה וההתמודדות איתן.

כל החלטה היא אישית כמובן ואין בידינו להמליץ כך או אחרת, אלא להציע לבחון מספר נושאים כנקודות למחשבה לפני החלטה בעניין, בנוסף להתייעצות עם פסיכולוג-

• עוצמת הפחד מאי-הוודאות

• עוצמת הפחד ממחלת קרויצפלד-יעקב

• תדירות המוטרדות מפחדים אלו

• האם קיימת תקווה ועד כמה היא נוכחת

• ההשלכות על החיים במידה ותתגלה נשאות

• היכולת הנפשית לעמוד בידיעה כזו להמשך החיים

• האם עצם הידיעה תתרום במשהו לנבדק

​​

לעיתים הפחד ממילא קיים ונמצא בעוצמה גבוהה, ולכן בדיקה יכולה לפחות לאושש את הפחד (בתוצאה חיובית) או להסיר אותו כלל (בתוצאה שלילית). עם זאת, עצם הידיעה לגבי נשאות הינה בבחינת "מידע בלתי הפיך" עבור הנשא, ויש להבין את ההשלכות של חיים עם מעמסה רגשית מסוג זה, שיש להמשיך ולחיות עימה בצל הפחדים שהיא עשויה לעורר. מדובר בהתמודדות קשה ולאורך זמן ויש בהחלט להתחשב בכך.​

עוד על ייעוץ גנטי תוכלו לקרוא באתר כל זכות.