איך מאבחנים קרויצפלד- יעקב
האבחנה הסופית של מחלת קרויצפלד-יעקב בעבר התבצעה באמצעות בדיקה פתולוגית של המוח לאחר המוות, אולם כיום אפשר לבצע אותה קודם לכן באמצעות הצלבה של מספר בדיקות לאחר של שלילה של סיבות אחרות (המפורטות מטה):
בדיקה קלינית
תסמינים נוירולוגיים עם התדרדרות מהירה של תפקודי המוח והגוף, שאופיינית בעיקר למחלת קרויצפלד-יעקב. בעיקרון, אין מחלה שדומה לה בהידרדרותה הדרמטית, אבל בכל זאת יש לבצע בדיקות נוספות כדי להגיע לוודאות ולאבחנה מבדלת.
בדיקה של רמת חלבון טאו TAU
רמות גבוהות של החלבון (מעל pg/ml 1000) מעידות על הרס תאי מוח ועל מחלת ניוונית פעילה. בדיקת זו מתבצעת על ידי דגימת נוזל עמוד שדרה CSF בניקור מותני, או בבדיקת דם.
בדיקת נוירופילמנטים NFL
רמות גבוהות מעידות על הרס תאי מוח ומחלת ניוונית פעילה. עד לפני תקופה נהגו לערוך בדיקות אלו (TAU, NFL) בנוזל עמוד שדרה בלבד, ואולם כיום אפשר לבצע את הבדיקות גם באמצעות בדיקת דם רגילה, במכשיר בטכנולוגיה חדשה שמצוי בבתי החולים.
בדיקת RT-QuIC
בדיקה בטכנולוגיה חדשה יחסית שנותנת אבחון מוקדם וספציפי של מחלת קרויצפלד-יעקב בסבירות גבוהה מאוד, אם כי אינה ודאית. אבחון זה יכול להתבצע באמצעות דגימה שנלקחה מניקור מותני (נוזל עמוד שדרה), מביופסיית עור או מביופסייה מהחלק הפנימי של האף.
בדיקת MRI ובדיקת EEG
בדיקות אלו צריכות להיבחן על ידי רופא מומחה שמכיר את מחלת קרויצפלד-יעקב ויודע כיצד היא מתבטאת בבדיקות אלו. בדרך כלל תתקבל תמונה מדויקת יותר עם התדרדרות מצב החולה. יש לציין כי כיום ניתן לאבחן קרויצפלד-יעקב אך ורק עפ"י MRI במצב המתקדם של המחלה.
בדיקת המוטציה למחלה הגנטית בגן PRNP
בדרך כלל קודון E200K שהוא בעל השכיחות הגבוהה ביותר בישראל. בדיקה זו, בשילוב יתר הבדיקות, יכולה לאושש כי מדובר במחלה גנטית פעילה. במידה ויצאה שלילית, בעוד האחרות יצאו חיוביות, סביר שמדובר בתצורתה הספוראדית של המחלה או בתצורתה היאטרוגנית כתוצאה מהדבקה (שמעולם לא דווחה בארץ).
לתשומת לבכם, לא ניתן לאבחן את המחלה כספוראדית על סמך מוצא עדתי או היסטוריה משפחתית בלבד, אלא יש לבצע בדיקה גנטית. כיוון שכבר ראינו הרבה מאוד מקרים למחלה הגנטית ללא היסטוריה משפחתית וגם מקרים נדירים יותר ממוצאים שונים ואפילו מארצות אשכנז ומתימן. חשוב שתדרשו זאת, למען היערכות לעתיד המשפחה!
באבחון מחלת קרויצפלד-יעקב יש לשלול מחלות מוח אחרות: דלקתיות, זיהומיות, נאופלסטיות (גידולים), או ניווניות.
לדוגמה, infectious encephalitides, transverse myelitis, שבץ מוחי, שטף דם תוך־מוחי או תת־עכבישי (subarachnoid), שיטיון מהיר על רקע וסקולארי, אנצפאלופתיות על רקע מטבולי או אנוקסי, אפיזודות חריפות וחמורות של טרשת נפוצה ב-CNS, cerebral vasculitides ו-angiopathies, אנצפאלו־מיאלופתיות, מיטוכונדריאליות ומחלות אגירה של ה־CNS (מתוך ויקירפואה, ערך חלבון 14-3-3).
אבחנות אלה נשללות באמצעות בדיקות העזר שהוזכרו לעיל על ידי רופא מומחה.
רופאים נוירולוגים מומחים
מספר רופאים נוירולוגים מומחים בכירים למחלת קרויצפלד-יעקב בארץ, חלקם ותיקים מאוד בתחום והינם שותפים למחקרים רבים על המחלה
-
ד"ר נורית עומר – נוירולוגית, בי"ח איכילוב (שם מתבצע ניסוי קליני).
-
פרופ' צ'פמן יואב – מנהל המחלקה הנוירולוגית, בי"ח תל השומר.
-
פרופ' כהן אורן – נוירולוג בכיר, המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא).
-
ד"ר אפל שמואל – נוירולוג בכיר, בי"ח ברזילי.
-
ד"ר ניצן זאב – מנהל מרפאת זיכרון במחלקה הנוירולוגית, בי"ח ברזילי.
-
פרופ' עמוס קורצ'ין – מנהל המחלקה הנוירולוגית בגימלאות, בי"ח איכילוב.
-
פרופ' אסתר כהנא – נוירולוגית בכירה בגמלאות, בי"ח ברזילי.
נשמח לייעץ ולהפנות אתכם במקרה הצורך.
יש לציין כי גם כיום לוקחים בחסר בנוגע לאבחון המחלה, וחשוב להעלות אותה כאפשרות כשמדובר במחלת ניוון מוח עם הידרדרות מהירה. אומנם המחלה נדירה בעולם, אך שכיחה הרבה יותר בארץ.
להרחבה מקצועית במסגרת המכון הלאומי למחקר ומעקב על מחלת קרויצפלד-יעקב באנגליה- מחקרם של גרים מקנזי ורוברט וויל, נותן סקירה על המחלה וטכניקות האבחון הקיימות (נוב' 2017).
הרצאה ב-YOUTUBE על אבחון CJD ומידע נוסף ע"י Brian Appleby, MD
Co-Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center